Causas De Sindrome De Prader Willi
Páginas: 4 (821 palabras)
Publicado: 13 de febrero de 2013
Síndrome de Prader willi
el síndrome de prader-willi (spw) es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores andrea prader, alexis labhart y heinrich willi en nueve pacientesque presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia (la criptorquidia es un trastorno del desarrollo en los mamíferos que consiste en el descenso incompleto de uno oambos testículos a través del canal inguinal hacia el escroto) y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y posnatal, además de una discapacidad intelectual de leve amoderada.
el síndrome de prader-willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. la mayoría de lospacientes con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre. el resto de los pacientes con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre.
los cambios genéticosocurren en forma aleatoria. los pacientes generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección
síntomas
este síndrome altera el funcionamiento del hipotálamo, una sección del diencéfalocuyas funciones incluyen, el control del apetito lo que provoca que carezcan de sensación de saciedad, provoca asimismo deficiencia del tono muscular, un alto porcentaje de grasa en el organismo yfalta de energía. al principio, los bebés que tienen este síndrome se alimentan de forma deficiente y no aumentan de peso, ya que la debilidad de su tono muscular reduce su capacidad de succión.
elsíndrome de prader-willi también puede provocar crecimiento y maduración incompletos, facciones características, problemas del comportamiento, dificultades respiratorias, comportamientoobsesivo-compulsivo (como hurgarse en lesiones en la piel, pensamientos y acciones repetitivos y una fuerte necesidad de seguir una rutina), disfunciones en la temperatura corporal, resistencia al dolor, retraso...
el síndrome de prader-willi (spw) es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores andrea prader, alexis labhart y heinrich willi en nueve pacientesque presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia (la criptorquidia es un trastorno del desarrollo en los mamíferos que consiste en el descenso incompleto de uno oambos testículos a través del canal inguinal hacia el escroto) y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y posnatal, además de una discapacidad intelectual de leve amoderada.
el síndrome de prader-willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. la mayoría de lospacientes con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre. el resto de los pacientes con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre.
los cambios genéticosocurren en forma aleatoria. los pacientes generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección
síntomas
este síndrome altera el funcionamiento del hipotálamo, una sección del diencéfalocuyas funciones incluyen, el control del apetito lo que provoca que carezcan de sensación de saciedad, provoca asimismo deficiencia del tono muscular, un alto porcentaje de grasa en el organismo yfalta de energía. al principio, los bebés que tienen este síndrome se alimentan de forma deficiente y no aumentan de peso, ya que la debilidad de su tono muscular reduce su capacidad de succión.
elsíndrome de prader-willi también puede provocar crecimiento y maduración incompletos, facciones características, problemas del comportamiento, dificultades respiratorias, comportamientoobsesivo-compulsivo (como hurgarse en lesiones en la piel, pensamientos y acciones repetitivos y una fuerte necesidad de seguir una rutina), disfunciones en la temperatura corporal, resistencia al dolor, retraso...
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