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Estudio de los Aspectos Genéticos más relevantes y sus causas mediante Métodos Básicos de Determinación en el Ser Humano

Introducción:

Los factores que hacen al organismo característico de otros individuos se deben a una serie de aspectos hereditarios (alteraciones, interacciones simples y doble, etc.). (Comai, 2005)

En organismos humanos, los caracteres sexuales estáncontrolados por el cromosoma X. Según algunos expertos no todas las características que difieren entre un sexo y otro están ligadas al X; Sin embargo, algunas se heredan mediante los genes autosómicos, pero la expresión de dichos alelos puede ser alterada o influida por el sexo del individuo. (Moreno, 2009)

El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula en metafaseordenados de acuerdo a su morfología ( céntricos, metacéntricos, , telocéntricos, y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,[1] organizados en22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las técnicas de marcado. (White, 1973)e estudio

Por otro lado, otro método básico para el estudio de cromosomas relacionados con alteraciones es el Dermatograma, que no es más que un análisis de los resultados obtenidosde las huellas dactilares. Los dermatoglifos son las configuraciones formadas por las eminencias y surcos de la piel que cubre las palmas de las manos y las plantas de los pies. Los caracteres determinantes de los dermatoglifos se transmiten por herencia, así el número de pliegues de las huellas digitales constituye un buen ejemplo de herencia poligénica. Dada su transmisión hereditaria, sonpatrones únicos para cada individuo mostrando una gran diversidad tanto por sus detalles como por las combinaciones que presentan en una persona determinada. (Londoño, 2009)

Para el óptimos estudio de éstos aspectos genéticos debemos señalar la importancia que representa para el Ser Humano conocer los rasgos que influyen los genes ligados por el sexo; aprender a reconocer los cromosomashumanos, ,elaborar un cariotipo a partir de una fotografía y saber determinar las anomalías cromosómicas más frecuentes.; demostrar el resultado dado en el Dermatograma.

Materiales y Métodos

1. Se procedió a buscar literatura para informarse sobre las diferentes enfermedades ligadas al sexo, los patrones dérmicos y las alteraciones cromosómicas, las biografías de los diferentes autores, y porúltimo sobre cariotipo humano.

2. Cariotipo: se puso a germinar cebolla, una vez obtenida la raíz se corta y se coloca en una solución de colchicina 0.5% durante 4 horas a temperatura ambiente. Transcurrido el pre tratamiento, se lavan las raíces en agua destilada y se fijan colocándolos en una solución durante 24 horas. Se sacan las raíces de fijador y se ponen en una solución de HCl 1% de5–8 minutos, prosiga a lavar las raíces con agua destilada, se cortan los ápices y se tiñen con acetocarmín, las muestras se colocan en un portaobjeto y se agrega 1 o 2 gotas de ácido acético, luego cubra el porta objeto. Observar bajo el microscopio.

3. Dermatograma: con pintura de labios, se pinta toda la palma de la mano y toda la huella se proyecta en una hoja blanca; luego se estudianlos patrones dérmicos. De la misma forma se proyectan las huellas de los pies y se estudian. Una vez obtenido los datos se traza la línea en el Dermatograma para saber si se es una persona normal o con Síndrome de Down.

Resultados

1. Investigación:

A. Biografías

A.1 Johann Gregor Mendel

1822 - 1884

Nacionalidad austriaco. Su padre era veterano de las guerras...
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