ciencias

INSTITUTO TECNICO INDUSTRIAL PILOTO
AREA DE CIENCIAS NATURALES Y EDUCACIÓN AMBIENTAL
GRADO 9 DOCENTE: KARINA GUITIERREZ
TALLER 1. ENFERMEDADES DE ORIGEN GENETICO

Todas nuestras células guardan información específica sobre cómo deben funcionar. Esta información está guardada en una molécula llamada ADN, cuyos fragmentos que tienen la información específica para una función se denominangenes. Los genes influyen en nuestra forma, apariencia, habilidades físicas y limitaciones, por tanto cuando existe una alteración o cambio en la información celular se presenta una enfermedad.
Actualmente el desarrollo de nuevas tecnologías moleculares y los avances en el proyecto del Genoma Humano han determinado que el campo de la medicina molecular crezca rápidamente. Identificándose enfermedadesde origen genético que van desde el albinismo hasta ciertos tipos de cáncer, que pueden ser diagnosticados por métodos moleculares. Un aspecto importante sobre las enfermedades de origen genético es que la mayoría son heredables existiendo patrones específicos de herencia de acuerdo al tipo de enfermedad. Lo cual permite conocer la probabilidad que tiene una pareja de heredar una enfermedad a ladescendencia. Esto se realiza a través del análisis de los individuos afectados en una familia así como por métodos de diagnóstico prenatal.
El ser humano está formado por millones de células cuyo funcionamiento y coordinación determina que el cuerpo se integre como un todo. Las células están agrupadas de acuerdo a la función que cumplen formando los tejidos, órganos, y sistemas. Entonces cuandouna célula o un grupo de células fallan en su funcionamiento se origina una enfermedad.
La célula como que sabe lo que debe hacer específicamente en cada momento porque está programada desde su aparición. El programa de la célula está guardado en forma de moléculas específicas que constituyen la información celular, donde las letras están representadas por los nucleótidos que pueden ser de 4tipos diferentes: Adenina (A), Timina (T), Citosina (C) y Guanina (G) (ver figura del taller 1). Estos nucleótidos se van uniendo uno al lado del otro, al igual que nosotros unimos las letras para formar las palabras. La serie de nucleótidos en un ordenamiento específico es un gen, que vendría a ser como una frase en nuestro lenguaje. La unión de los nucleótidos permite la formación del ácidodesoxirribonucleico o ADN. La célula guarda una gran cantidad de información, entonces el ADN es una molécula muy larga que para caber en la célula debe ser plegada. Este plegamiento se da a través de unas moléculas denominadas histonas que con el ADN forman los nucleosomas y la organización de los nucleosomas da origen a la cromatina.
Finalmente la cromatina plegada (condensada) da origen a loscromosomas que están guardados en el núcleo de la célula. Un fragmento de ADN que guarda la información específica para una función se denomina GEN. Pero si bien el ADN guarda la información es incapaz de efectuar otras funciones dentro de la célula. Entonces la información de ADN es traducida a moléculas efectoras que son las proteínas.
Las proteínas están formadas por 20 diferentes aminoácidos, demanera que para que el ADN codifique todos estos aminoácidos la célula lee la información en nucleótidos y la traduce a aminoácidos. Esta lectura se realiza en grupos de 3 nucleótidos de las diferentes combinaciones posibles de A, C, G y T cada combinación codifica a un aminoácido específico o bien da señales de inicio o terminación de la lectura de la proteína (código genético).
Las proteínas sonlas efectoras de las funciones, determinando cambios en la estructura de la célula o bien modificando la velocidad de una reacción dentro de la célula (enzimas). Entonces las proteínas determinan la función celular y por tanto las funciones del organismo. Cuando una célula o un grupo de células funcionan mal se produce una enfermedad, este fallo puede estar dado por la acción de algún agente...