Cromosomopatias y cancer

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CROMOSOMOPATIAS Y CANCER

Es un crecimiento tisular producido por la proliferación continua de células anormales con capacidad de invasión y destrucción de otros tejidos.
Estudios genéticos en diferentes tipos de cánceres han permitido identificar la existencia de genes que al estar mutados originan el desarrollo del cáncer. De esta manera, cuando una célula cancerosa se divide dará origen amás células del mismo tipo, originándose por lo tanto un tumor.
Dos de las propiedades de las células cancerosas son la habilidad para dividirse sin control y la capacidad de diseminarse en el organismo, es decir, producir metástasis, o focos secundarios a distancia del foco original. Esta capacidad de formar metástasis es una característica que distingue a los tumores malignos.
El cáncer puedeinvolucrar un gran número de eventos mutacionales, tanto a gran escala, como pérdida de cromosomas, reordenamiento o inserciones de secuencias de DNA foráneo (DNA viral), como también a pequeña escala, como cambios en una secuencia nucleotídica .
CÁNCER DE COLON
Los Cánceres Colorectales son algunos de los cánceres más comunes en países industrializados. En el 2001, había 135,400 casos nuevosestimados y 56,700 muertes en los Estados Unidos. Aproximadamente del 10 al 15% de casos se pueden causar por anormalidades genéticas que ocurren en familias.

Hay dos tipos de desórdenes hereditarios importantes que conducen a los cánceres colorectales:
1. El poliposis adenomatoso familiar (también conocido como PAF)
2. El cáncer colorectal no-poliposis hereditario (HNPCC, por sus siglas eningles o Síndrome de Lynch )

1. Poliposis Adenomatósica Familiar (PAF)
Se caracteriza clínicamente porque los pacientes tienen más de 100, y hasta 1.000, pólipos adenomatósicos colónicos que empiezan a aparecer entre los 10 y 20 años de edad, inicialmente en la región rectosigmoidea del colon, y con frecuencia producen hemorragia rectal. Esta patología se hereda de forma autosómica dominantecon penetrancia completa, aunque existen casos esporádicos sin historia familiar que parecen haber presentado mutaciones espontáneas. La PAF generalmente se manifiesta entre los 50 y 60 años de edad con alto riesgo de desarrollar otros carcinomas en tiroides, estómago, cerebro y sarcomas óseos.
Genotípica y fenotípicamente las familias con PAF son muy heterogéneas pero generalmente secaracterizan por presentar aneuploidias y mutaciones específicas en los genes APC, k-ras, y p53. Existen algunas variantes de PAF como:
1. El Síndrome de Gardner, donde las manifestaciones extracolónicas principales son osteomas y fibromas en la piel.
2. El Síndrome de Peutz-Jegher asociado a geno-dermatosis y múltiples melanosis mucocutáneos en la cavidad oral; su gen, fue recientemente mapeado en elcromosoma 19p 13.36.
3. La Poliposis Adenomatósica Familiar Atenuada (PAFA), la cual se caracteriza por el desarrollo de un menor número de adenomas colónicos con predilección por la región proximal del colon; se presenta a mayor edad que la PAF clásica9.
El fenotipo de la enfermedad parece estar relacionado con la localización de la mutación sobre el gen APC
4. Cáncer Colo-rectal No PolipoideHereditario (HNPCC)
El cáncer colorrectal hereditario no poliposo se caracteriza por presentar una herencia autosómica dominante, penetrancia del 85 al 90%, diagnóstico de CCR antes de los 45 años de edad, los órganos frecuentemente afectados por este tipo de cáncer son el endometrio, el estomago, sistema biliar y pancreático, y el tracto urinario.
El cáncer (HNPCC) esta caracterizados pormutaciones que afectan a la línea germinal de los genes reparadores de DNA o genes de mismatch repair (MLH1, MSH2, PMS2, PMS1, MSH6, TFGBR2 y MLH3). La expresión de estos genes se traduce en el desarrollo de un grupo de enzimas que actúan como reparadores o correctores de bases mal apareadas, causadas por la DNApolimerasa.
En sitios de división celular activos (epitelios, médula ósea, etc.) es...
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