Cromosomopatía

CROMOSOMOPATIAS Y CANCER
Es un crecimiento tisular producido por la proliferación continua de células anormales con capacidad de invasión y destrucción de otros tejidos.

Estudios genéticos en diferentes tipos de cánceres han permitido identificar la existencia de genes que al estar mutados originan el desarrollo del cáncer. De esta manera, cuando una célula cancerosa se divide dará origen amás células del mismo tipo, originándose por lo tanto un tumor.

Dos de las propiedades de las células cancerosas son la habilidad para dividirse sin control y la capacidad de diseminarse en el organismo, es decir, producir metástasis, o focos secundarios a distancia del foco original. Esta capacidad de formar metástasis es una característica que distingue a los tumores malignos.http://www.buenastareas.com/ensayos/Cromosomopatias-Y-Cancer/68235.html

El cáncer puede involucrar un gran número de eventos mutacionales, tanto a gran escala, como pérdida de cromosomas, reordenamiento o inserciones de secuencias de DNA foráneo (DNA viral), como también a pequeña escala, como cambios en una secuencia nucleotídica.
La mayoría de los casos de cáncer son de tipo esporádico causado porfactores ambientales.
Entre el 5 y 10% de los cánceres presentan un claro componente hereditario.
El cáncer hereditario suele aparecer a una edad más temprana que el esporádico.
Los genes involucrados en el desarrollo de cáncer pueden dividirse en tres principales grupos:
Proto-oncogenes: Mutación con ganancia de función.
Genes supresores de tumores: Mutación con pérdida de función.
Genesencargados de mantener la estabilidad genómica: Mutaciones de pérdida de función.
CÁNCER DE COLON
Hay dos tipos de desórdenes hereditarios importantes que conducen a los cánceres colorectales:
EL poliposis adenomatoso familiar (FAP)
El cáncer colorectal no-poliposis hereditario (HNPCC) (Síndrome de Lynch).
En el cáncer de colon existen dos tipos de inestabilidades genómicas diferenciadas:inestabilidad de micro satélites (MSI) y la inestabilidad cromosómica.
Ambas inestabilidades están relacionadas con dos vías moleculares patogénicas: tumores diploides con MSI de la vía mutadora (HNPCC) y por otro los tumores aneuploides de la vía supresora (FAP).
CÁNCER DEL COLON NO-POLIPOSO HEREDITARIO
Presenta una herencia autosómica dominante.
BASES GENÉTICAS:
Presencia de una mutación queafecta a la línea germinal de un grupo de genes importantes para la mantención de la estabilidad genómica (hMLH1, hMSH2, hPMS2, hPMS1 y hMSH6).
La expresión de estos genes se traduce en el desarrollo de un grupo de enzimas que actúan como verdaderos “correctores de ortografía” frente a la presencia de mutaciones espontáneas que puedan generarse en la replicación del ADN.
La deficiencia deenzimas reparadoras tiene dos importantes consecuencias:
a) Genera una inestabilidad en los micro satélites.
b) Inicia un ciclo celular anómalo
Se describen 5 genes que expresan a las enzimas reparadoras de ADN, que se asocian a CCHNP:
Gen hMSH2 (en cromosoma 2)
Gen hMLH1 (en cromosoma 3)
Gen hPMS1 (en cromosoma 2)
Gen hPMS2 (en cromosoma 7)
Gen hMSH6
RIESGO DE RECURRENCIA: Los pacientes conHNPCC tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen defectuoso a sus hijos.
DIAGNOSTICO
La Guía de Bethesda presenta una lista de criterios útiles para diagnosticar esta enfermedad, dichos criterios son los siguientes:
1. Pacientes en familias con cáncer que cumplan los criterios de Ámsterdam:
a) Tres o más familiares deben tener un cáncer, diagnosticado histológicamente, asociado aHNPCC (CCR, de endometrio, intestino delgado, uréter o pelvis renal), uno debe ser familiar de primer grado de los otros dos, y debe excluirse la poliposis adenomatosa familiar.
b) Al menos deben estar afectadas dos generaciones sucesivas.
c) Al menos uno de los casos de cáncer debe haber sido diagnosticado antes de los 50 años de edad.
2. Enfermos con dos canceres relacionados con dos canceres...