De todo
Páginas: 2 (262 palabras)
Publicado: 16 de noviembre de 2013
CATEGORIAS DE ENFERMEDADES GENETICAS
Concepto:
Las enfermedades genéticas corresponden a un grupo heterogéneo de afecciones que en su etiología presentan un significativo componente genético.Ello puede ser alguna alteración en un solo gen (monogénicas), en varios genes (multifactoriales) o en muchos genes (cromosomas). La alteración genética puede producir directamente la enfermedad(por ejemplo, el caso de la Hemofilia) o interactuar con factores ambientales (como por ejemplo, la predisposición genética en la etiología de la Hipertensión arterial). Cada vez se hace más difícilseparar las afecciones de etiología ambiental de aquellas llamadas "genéticas puras". A modo de ejemplo, conviene recordar que para varias enfermedades típicamente ambientales, como infeccionesbacterianas, parasitarias, virales, etc, recientemente se ha demostrado una susceptibilidad genética individual.
Enfermedades Monogénicas (Mendelianas)
En las Enfermedades Mendelianas, estáalterado un sólo gen (o locus), de ahí su nombre de monogénicas y se heredan siguiendo los clásicos patrones mendelianos. Aproximadamente, el 1% de los niños nacidos vivos son fenotípicamente anormalesdebido a la mutación de un gen. Se han reconocido cerca de 5.000 desórdenes potenciales de un gen (Mendeliano) y se sospecha de muchos otros (On-line Mendelian Inheritance in Man, OMIM,disponible en INTERNET, ver bibliografía).
Hay diferentes tipos de enfermedades monogénicas:
Autosómicas: El gen afectado se localiza en los cromosomas no sexuales
- Autosómica recesiva: Un 25 % de ladescendencia está afectada por la enfermedad
(ej. Fibrosis quística, sickle cell anemia, talasemias, fenilcetonuria, aminoacidopatías metabólicas, etc.)
- Autosómica dominante: Un 50% de ladescendencia está afectada por la enfermedad
(Huntington, Distrofia Miotónica, Marfan, predisposición al cáncer (neurofibromatosis tipo I, Von-Hippel Lindau, Li-Fraumeni, APC, etc)
Ligadas al Sexo
Concepto:
Las enfermedades genéticas corresponden a un grupo heterogéneo de afecciones que en su etiología presentan un significativo componente genético.Ello puede ser alguna alteración en un solo gen (monogénicas), en varios genes (multifactoriales) o en muchos genes (cromosomas). La alteración genética puede producir directamente la enfermedad(por ejemplo, el caso de la Hemofilia) o interactuar con factores ambientales (como por ejemplo, la predisposición genética en la etiología de la Hipertensión arterial). Cada vez se hace más difícilseparar las afecciones de etiología ambiental de aquellas llamadas "genéticas puras". A modo de ejemplo, conviene recordar que para varias enfermedades típicamente ambientales, como infeccionesbacterianas, parasitarias, virales, etc, recientemente se ha demostrado una susceptibilidad genética individual.
Enfermedades Monogénicas (Mendelianas)
En las Enfermedades Mendelianas, estáalterado un sólo gen (o locus), de ahí su nombre de monogénicas y se heredan siguiendo los clásicos patrones mendelianos. Aproximadamente, el 1% de los niños nacidos vivos son fenotípicamente anormalesdebido a la mutación de un gen. Se han reconocido cerca de 5.000 desórdenes potenciales de un gen (Mendeliano) y se sospecha de muchos otros (On-line Mendelian Inheritance in Man, OMIM,disponible en INTERNET, ver bibliografía).
Hay diferentes tipos de enfermedades monogénicas:
Autosómicas: El gen afectado se localiza en los cromosomas no sexuales
- Autosómica recesiva: Un 25 % de ladescendencia está afectada por la enfermedad
(ej. Fibrosis quística, sickle cell anemia, talasemias, fenilcetonuria, aminoacidopatías metabólicas, etc.)
- Autosómica dominante: Un 50% de ladescendencia está afectada por la enfermedad
(Huntington, Distrofia Miotónica, Marfan, predisposición al cáncer (neurofibromatosis tipo I, Von-Hippel Lindau, Li-Fraumeni, APC, etc)
Ligadas al Sexo
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