DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DEL SINDROME DE APERT

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DEL SINDROME DE APERT
El síndrome de Apert o acrocéfalo-sindactilia es una enfermedad genética que puede ser hereditaria o que también puede presentarse sin que existanantecedentes familiares conocidos. Se trasmite como rasgo autosómico dominante.1-4
Un gran número de casos se debe a mutaciones esporádicas del gen F6FR2, que codifica una proteína llamada factor decrecimiento fibroblasto. Cuando se produce la mutación, causa la fusión prematura de las suturas craneales. Se han descrito mutaciones en otros genes como el P253R, relacionado con la sindactilia y elS252W, con el paladar hendido.4
Se ha calculado una prevalencia de 15 por cada millón de nacidos vivos, aunque en la población asiática se considera que alcanza la cifra de 22,3 por cada millón.4 Laincidencia puede aumentar con el incremento en la edad paterna.5,6
El diagnóstico del síndrome de Apert se basa clásicamente en el hallazgo de una craneosinotosis primaria con cierre prematuro de lassuturas coronal, sagital, escamosa y lamdoidea, acompañada de sindactilia de los dedos 2, 3 y 4, los cuales pueden estar fusionados al pulgar y al quinto dedo. Esta sindactilia puede aparecer también en lospies.1-4
En el examen físico se comprueba la existencia de manos en cuchara, la presencia de sindactilia en los pies, así como una marcada irritabilidad y exoftalmos, que interpretamos secundarios ala hipertensión endocraneal originada por el cierre precoz de las suturas.
En el fondo de ojo los cambios observados en el patrón normal se relacionan con signos de hipertensión endocraneal y en laradiografía de cráneo la presencia de cráneo lacunar sugiere esta afirmación. Se confirmó además el cierre de las suturas craneales mencionadas, lo que explica la hipertensión comentada.
Lascaracterísticas reportadas en la literatura médica sustentan el diagnóstico de síndrome de Apert en el/la paciente, ya que es portador/a de las anomalías que se señalan y de las alteraciones radiológicas y...