Diferentes sindromes

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INTRODUCCIÓN:

EN ESTE ENSAYO PRESENTARÉ ALGUNOS TIPOS DE SINDROMES QUE NO SON CONOCIDOS PERO ES MUY IMPORTANTE CONOCERLOS POR QUE TENEMOS LA POSIBILIDAD DE ATENDER A UN NIÑO CON ALGUNO DE ELLOS.

ELEGÍ ESTE TEMA PORQUE ME INTERESA CONOCER SINDROMES QUE NO VEMOS EN LAS CLASES POR QUE NO ESTÁN EN LA CURRICULA O SIMPLEMENTE PORQUE NO LOS CONOCEN.

MENCIONARÉ LOS SINDROMESDE:
GRUBER
TREACHER COLLINS
SMITH-MAGENIS

AL ESTAR LEYENDO EN INTERNET ALGUNOS DATOS SOBRE ESTOS ME PARECIÓ MUY INTERESANTE LO QUE SEE REFIERE A CADA UNO DE ELLOS.

ESPERO QUE A LOS LECTORES TANTO COMO A MÍ LES AGRADE CONOCER COSAS NUEVAS E IMPACATANTES EN ALGUNOS ASPECTOS.

MARIEL KARINA SÁNCHEZ VÁZQUEZ

INDICE

PORTADA

NOMBRE DEL TEMAINTRODUCCIÓN
INDICE
DESARROLLO DEL TEMA:
⇨ SÍNDROME DE MECKEL
⇨ SÍNDROME DE TREACHER COLLINS
⇨ SÍNDROME DE SMITH-MAGENIS
CONCLUSIONES GENERALES
CONCLUSIONES PERSONALES
BIBLIOGRAFÍA

El Síndrome de Meckel-Gruber también conocido como Disencefalia Esplacnocística, síndrome de Meckel o de Gruber

Es una patología hereditaria en la cual se incluye la aparición de malformacionesfetales que son letales. Para que el bebé contraiga este síndrome, es necesario que los dos padres sean portadores de un desorden hereditario autonómico recesivo muy raro en el cual se involucran genes de los cromosomas 17, 11, 8, 13, 21, 24.
Esta enfermedad se caracteriza principalmente por un gran conjunto de anomalías y defectos en el desarrollo del feto, como pueda ser la microcefalia, lafrente angular, las orejas mal posicionadas, el ano imperforado, entre otras muchas anomalías.
En el caso de que los dos padres tengan esta herencia genética, hay un 75% de probabilidades de que los hijos nazcan sanos, pero de este tanto por ciento un 50% será portador de esta enfermedad y un 25% de los hijos la sufrirán.
Este se es diagnosticado entre el primer y el segundotrimestre de embarazo y el diagnóstico temprano ha sido principalmente para embarazadas con riesgo de altas posibilidades. El diagnóstico es importante, no solamente para el manejo del embarazo afectado, sino también para el consejo sobre futuros embarazos, ya que en los posteriores hay un 25% de posibilidades de que vuelva a suceder.
Se puede diagnosticar esta rara enfermedad a través de laultrasonografía trasabdominal durante el primer trimestre del embarazo. Esta enfermedad es realmente mala, ya que la mayoría de los fetos fallece en el interior del útero o durante las primeras horas después de su nacimiento.

El Síndrome de Treacher Collins también conocida como Disostosis mandibulofacial

Este síndrome es una condición hereditaria que causa defectos faciales.
El síndromede Treacher-Collins se hereda como un rasgo autosómico dominante y se piensa que más de la mitad de todos los casos son mutaciones nuevas porque no existen antecedentes familiares de la enfermedad.
Algunos síntomas son:
Los oídos externos anormales que pueden ir hasta una ausencia casi total de uno de ellos
Pérdida de la audición
Mandíbula muy pequeña
Boca muy grande
Defecto en el párpadoinferior
El pelo del cuero cabelludo se extiende hasta las mejillas
Paladar hendido
Por lo general el niño presenta una inteligencia normal. El examen físico del lactante puede mostrar diversas anomalías que incluyen:
Forma del ojo anormal (fisura palpebral, inclinación antimongoloide)
Región malar (huesos de las mejillas) plana o hipoplásica
Hendiduras faciales
Mandíbula pequeña (micrognatiao mandíbula hipoplásica)
Orejas de implantación baja
Malformación de las orejas (forma inusual de las orejas)
Canal auditivo anormal
Pérdida de la audición conductiva
Defectos en el ojo
Pestañas disminuidas en el párpado inferior

Se les presentan algunas complicaciones:
Dificultad para alimentarse
Dificultad para hablar
Problemas de comunicación
Problemas de visión
La apariencia...
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