Distrofia muscular de duchenne

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Distrofia muscular de Duchenne
(Distrofia muscular degenerativa)

Enfermedad hereditaria, con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X.
Es una miopatía de origen genético queproduce destrucción del musculo estriado.
La mayoría muere antes de los 20 años de edad

Causa
Lo ocaciona un gen anormal, que codifica la distrofina, se encuentra en el locus Xp21
Cuadroclínico

-Rápida degeneración del músculo, ocurre de forma temprana en la vida. La mayoria de los afectados son varones.
-Raramente se presentan síntomas al nacer o en los primeros meses, aunque algunospueden presentar hipotonía progresiva (signo clínico más caracteristico)
-A los 3 años comienzan a aprecer signos de alteraciones al inclinarse y caminar.
-A los 5 años la marcha se hace claramentepatológica con balanceo de caderas (marcha de Trendelenburg)
-se presenta hipertrofia de musculos de pantorrilla
-debilidad progresiva hasta precisar silla de ruedas (7-12 años de edad)
-deterioromental y fibrosis musculatura.
-en el segundo docenio de la vida, se manifiesta la afectación de la musculatura respiratoria con tos, infecciones pulmonares frecuentes y disminución de la capacidadrespiratoria.
-La escoliosis comprometen más la mecánica pulmonar, incluso comprimen el corazón.
-Se presenta miocardiopatia de forma constante
-La muertes puede sobrevenir, alrededor de los 18 añosde edad debido a insuficiencia respiratoria, insuficiencia cardiaca, neumonía, aspiración y obstrucción de vías respiratorias.
-Debilidad muscular
-rapidamente progresiva
-Caidasfrecuentes
-dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)
-Dificultad al caminar
-capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad
-Fatiga
-Posible retardomental
-Deformidades esqueléticas
-pecho y espalda (escoliosis)
-Malformaciones musculares
-contracturas de los talones, piernas
-seudohipertrofia de los músculos de la...
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