Distrofia muscular de duchenne

REVISIÓN

SENSE OF SMELL, PHYSIOLOGICAL AGEING AND NEURODEGENERATIVE DISEASES: II. AGEING AND NEURODEGENERATIVE DISEASES Summary. Introduction. The sense of smell, which was once studied because of its biological and evolutionary significance, is today one of the centres of interest in research on normal and pathological ageing. The latest scientific developments point to an inverselyproportional relationship between age and olfactory sensitivity. In certain neurodegenerative diseases this sensory decline is one of the first symptoms of the disorder and is correlated with the progression of the disease. Development. In this work we are going to review the scientific knowledge on loss of sense of smell in ageing and in neurodegenerative diseases, with special attention given toAlzheimer’s and Parkinson’s diseases. Conclusions. A survey of studies that have examined the olfactory deficits in ageing and in some neurodegenerative diseases offers conclusive results about the presence of these impairments in the early stages of these disorders and even among healthy elderly persons. Although a number of causes contribute to these sensory losses in physiological ageing, a commonneurological foundation has been proposed for Alzheimer's and Parkinson’s diseases. Nevertheless, despite certain initial similarities, the olfactory deficits shown in these disorders seem to be qualitatively different. [REV NEUROL 2009; 49: 363-9] Key words. Ageing. Alzheimer’s disease. Neurodegenerative disease. Olfactory tests. Parkinson’s disease. Sense of smell.

Distrofia muscular de Duchenne:actualidad y perspectivas de tratamiento
L.B. López-Hernández a,c.d, N.A. Vázquez-Cárdenas a,c, E. Luna-Padrón b

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: ACTUALIDAD Y PERSPECTIVAS DE TRATAMIENTO Resumen. Introducción y desarrollo. La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una de las enfermedades genéticas neuromusculares de mayor gravedad y frecuencia en niños. Es una enfermedad discapacitante queocasiona un deterioro progresivo de los músculos y lleva al paciente a la muerte en la mayoría de los casos por problemas cardiorrespiratorios. Hasta hace algún tiempo, la calidad y expectativa de vida de los pacientes eran reducidas y las opciones terapéuticas limitadas; sin embargo, recientemente se ha establecido un conjunto de intervenciones que modifica de manera significativa el progreso de laenfermedad y la calidad de vida de los pacientes con DMD. Se están desarrollando diversos enfoques terapéuticos para corregir molecularmente el defecto genético en estos pacientes. Mientras esto ocurre, es necesario implementar sistemas coordinados para mantener en la mejor condición física posible a los pacientes. Conclusiones. La detección temprana de las complicaciones permite identificar alos pacientes para canalizarlos a un tratamiento adecuado; sin embargo, esto depende del diagnóstico y seguimiento oportuno. La realización de estas intervenciones involucra a un grupo multidisciplinario de alta especialidad y necesita la colaboración del paciente y de su familia. [REV NEUROL 2009; 49: 369-75] Palabras clave. Duchenne. Esteroides. Omisión exónica. PTC124. Terapia molecular.Tratamiento.

INTRODUCCIÓN La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad con un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X, causada por mutaciones en el gen de la distrofina (DMD). Es la distrofia muscular más frecuente en el humano, y afecta a 1 de caAceptado tras revisión externa: 14.04.09. División de Genética. Centro de Investigación Biomédica de Occidente. Instituto Mexicano delSeguro Social. b Centro de Rehabilitación Infantil Teletón de Occidente. c Centro Universitario de Ciencias de la Salud. Universidad de Guadalajara. Guadalajara, Jalisco. d División de Medicina Genómica. Centro Médico Nacional 20 de Noviembre. ISSTE. México DF, México. Correspondencia: Biol. Luz Berenice López Hernández. División de Medicina Genómica. Subdirección de Enseñanza e Investigación....