down

































EDUCACIÓ INFANTIL




INDEX

1. INTRODUCCIÓ……………………………………………… Pàg. 2
2. ASPECTES BIOLÒGICS……………………………………. Pàg. 3
3. EPIDEMIOLOGIA…………………………………………… Pàg. 4
4. TRETS FENOTÍPICS………………………………………… Pàg. 5,6
5. ETIOLOGIA DEL SÍNDROME DE DOWN.......................... Pàg. 6
6. PATOLOGIES ASSOCIADES MÉS FREQUENTS............. Pàg. 6,7,8
7. TRACTAMENT ....................................................................... Pàg. 8
8. INTERVENCIÓ EDUCATIVA .............................................. Pàg. 9
9. L'ESTIMULACIÓ PRECOÇ ................................................... Pàg. 9
10. ÀREES D'INTERVENCIÓ ................................................... Pàg. 9,10,11,12
11. CAS PRÀCTIC...................................................................... Pàg. 13,14,15
12. CONCLUSIÓ ........................................................................ Pàg. 16
13. BIBLIOGRAFIA .................................................................. Pàg. 17



































1. INTRODUCCIÓ

La síndrome de Down és untrastorn cromosòmic que inclou una combinació de defectes congènits, entre ells, cert grau de discapacitat intel·lectual, faccions característiques i, sovint, defectes cardíacs i altres problemes de salut. La gravetat d'aquests problemes varia enormement entre les diferents persones afectades.
La síndrome de Down és un dels defectes de naixement més comuns i afecta a totes les races i nivellseconòmics per igual.
En aquest treball parlaré de a que és degut la síndrome de down, trets característics, etiologia, etc. I com intervenir en l'educació del nen amb aquesta anomalia en la seva etapa infantil i en endavant.







































2. ASPECTES BIOLÒGICS

El mongolisme va ser descrit com a tal el 1866 per Langdon Down.
El nen ambSíndrome de Down té una anomalia que implica pertorbacions de tot ordre. La síndrome apareix per la presència de 47 cromosomes en les cèl·lules, en lloc dels 46 que es troben en una persona que no pateix síndrome. La divisió cel·lular d'aquests nens presenta una distribució defectuosa dels cromosomes: la presència d'un cromosoma complementari, tres en lloc de dos, en el parell 21, per això, esdenomina també trisomia 21. Aquesta anomalia es pot produir per tres causes diferents, donant lloc als tres tipus de síndrome Down existents:

A) La trisomia homogènia. L'error de distribució dels cromosomes es troba present abans de la fertilizació, produint-se en el desenvolupament de l'òvul o l'espermatozoide o en la primera divisió cel·lular. Totes les cèl·lules seran idèntiques. Es dóna en el90% dels casos.

B) El mosaic. Aquest error es produeix en la segona o tercera divisió. Les conseqüències d'aquest accident en el desenvolupament de l'embrió dependran del moment en què es produeixi la divisió defectuosa: com més tardana sigui, menys cèl· lules es veuran afectades per la trisomia i viceversa. El nen serà portador, al mateix temps, de cèl·lules normals i trisòmiques en el parell21. La incidència d'aquest errors és de 5%.

C) Traslocació. Significa que la totalitat o un a part d'un cromosoma està unit a la totalitat o part d'un altre cromosoma. Els cromosomes més freqüentment afectats són els grups 13-15 i 21-22. La translocació apareix o bé durant la formació de l'òvul o l'espermatozoide, o be durant la primera divisió cèl·lular. Cal detectar al portador ja que podriatenir més fills amb aquesta deficiència.

Cariotip. Trisomia parell 21








3. EPIDEMIOLOGIA

La incidència global de la síndrome de Down s'aproxima a un de cada 700 naixements (15/10.000), però el risc varia amb l'edat de la mare. La incidència en mares de 25 anys és d'1 per cada 2000 nascuts vius, mentre que en mares de 35 anys és d'1 per cada 200 naixements i de 1 per cada 40...