down

Características
Porcentaje de aparición25
Características
Porcentaje de aparición
Discapacidad cognitiva
100%
Microdoncia total o parcial
60%
Retraso del crecimiento
100%
Puente nasaldeprimido
60%
Dermatoglifos atípicos
90%
Clinodactilia del 5º dedo
52%
Diástasis de músculosabdominales
80%
Hernia umbilical
51%
Hiperlaxitud ligamentosa
80%
Cuello corto
50%
Hipotonía
80%Manos cortas/braquidactilia
50%
Braquiocefalia/región occipital plana
75%
Cardiopatíacongénita
45%
Genitales hipotróficos
75%
Pliegue palmar transversal
45%
Hendidura palpebral
75%
Macroglosia
43%
Extremidades cortas
70%
Pliegue epicántico
42%
Paladar ojival
69%
Estrabismo
40%
Oreja redonda de implantación baja
60%
Manchas de Brushfield (iris)
35%
Enfermedades asociadasmás frecuentes
Cardiopatías
Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita, es decir, una patología del corazón presente en el momento del nacimiento,26 siendo estas la causa principal de mortalidad en niños con SD. Algunas de estas enfermedades sólo precisan vigilancia para comprobar que su evolución es adecuada, mientras que otras pueden necesitartratamiento quirúrgico urgente. Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo aurículo-ventricular (ausencia de cierre más o menos completa de la pared que separa aurículas yventrículos). Una tercera parte (en torno al 30% según las fuentes) son defectos de cierre delsepto ventricular (pared que separa los ventrículos entre sí), y con menos frecuencia se encuentran otras enfermedadescomo ostium secundum,27 ductus arterioso persistente28 otetralogía de Fallot.29 En general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado de sangredesde las cavidades izquierdas del corazón a las derechas, aumentando la circulación pulmonar. La tetralogía de Fallot, en cambio, provoca un cortocircuito inverso, por lo que disminuye el flujo sanguíneo pulmonar y aparece cianosis (color azulado por ladeficiente oxigenación de la sangre), sobre todo en crisis de llanto o esfuerzos. Esta es una patología grave que precisa cirugía, habitualmente en el primer año de vida, para reparar los defectos. Es frecuente que el examen clínico del recién nacido no ofrezca datos de sospecha por lo que pueden quedar sin diagnosticar en la etapa neonatal hasta un 50% de los recién nacidos con cardiopatíacongénita. Por este motivo se recomienda la realización de una ecografía del corazón a todo recién nacido con SD.30En la etapa de adolescencia o adulto joven pueden aparecer defectos en las válvulas cardíacas(Con mayor frecuencia, prolapso de la válvula mitral). Los adultos con SD presentan, en cambio, menor riesgo de arterioesclerosis y unas cifras de tensión arterial inferiores a las de la poblacióngeneral, por lo que se consideran un grupo poblacional protegido frente a enfermedad coronaria (angina de pecho, infarto de miocardio…).31


Diagrama de los defectos presentes en la tetralogía de Fallot: A. Estenosis pulmonar, B. Aorta acabalgada, C. Defecto del septo ventricular, D. Hipertrofia del ventrículo derecho.



Eco-Doppler demostrando insuficiencia mitral (incapacidad de la válvulapara cerrarse completamente, provocando regurgitación de sangre hacia la aurícula izquierda, en azul. Esta patología valvular degenerativa puede aparecer precozmente en personas con SD.
Cardiopatías congénitas y degenerativas en el síndrome de Down
Alteraciones gastrointestinales
La frecuencia de aparición de anomalías o malformaciones digestivas asociadas al SD es muy superior a la esperadaen población general: en torno al 10% de las personas con SD presentan alguno de estos trastornos. La lista de anomalías y su expresión clínica (gravedad con la que se presentan) es muy amplia y variable, pero las que presentan una mayor incidencia son la atresia esofágica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones anorrectales, el megacolon agangliónico (Enfermedad de Hirschsprung)...