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Guía para padres y familiares de niños con Síndrome de Down.
Síndrome de Down.

No es raro que cuando los padres reciben la noticia de que su hijo recién nacido tiene síndrome de Down, sientan tristeza y desilusión y muchas otras sensaciones entremezcladas. Muchos padres declaran que cuando su hijo se le diagnostico por primera vez síndrome de Down, se sintieron abrumados por sentimientos depérdida y ansiedad durante las semanas siguientes.
Aunque el cuidado de un niño con Síndrome de Down suele requerir mas tiempo y energía, los padres de recién nacidos con este síndrome, deberán buscar lo antes posible asesoramiento en instituciones y agrupaciones especializadas en la materia para informarse acerca de lo que este síndrome es y recibir el apoyo de otras familias que también tienenhijos con este síndrome, o de algún profesional especializado que les ayude a transitar por el proceso de adaptación que les tocara vivir durante este periodo inicial.


1. ¿Qué es el Síndrome de Down?

El Síndrome de Down es una alteración genética de tipo autosòmica , causada por un error en la división celular que ocurre al momento de iniciarse el embarazo, cuando el ovulo ha sidofecundado por el espermatozoide y el huevo conformado por esta unión comienza a dividirse. Producto de esta alteración en la división aparece como resultado la presencia de un tercer cromosoma 21. se habla de síndrome porque se trata de un conjunto de características: físicas, bioquímicas y estructurales del sistema nervioso que se manifiestan por esta alteración ; y se habla de Down en memoria de JohnLangdon Down, el primer medico que lo identifico. También se le suele denominar como trisonomìa del cromosoma 21.


2. ¿Por qué se produce?

Para entender la respuesta a esta pregunta, debemos comprender primero como esta estructurado nuestro cuerpo.
El ser humano, al igual que otros seres vivos, tiene un cuerpo que esta conformado por órganos (piel, hígado, corazón, etc.) los cuales, a su vezestán compuestos por células. Todas las células tienen un núcleo, el cual contiene cromosomas, estructuras que contienen la información (genes) que determinara las características biológicas del ser humano.
Casi todas las células de nuestro cuerpo contienes 23 pares de de cromosomas en su núcleo, las cuales han sido heredadas de cada progenitor. Solo las células reproductoras humanas, losespermatozoides de los hombres y los óvulos de las mujeres, tienen 23 cromosomas individuales; y no pares de cromosomas. A estos cromosomas individuales se les llama autosomas.
Entonces, cuando se une el ovulo con el espermatozoide, cada progenitor esta aportando 23 cromosomas individuales para formar un huevo que contendrá 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total).
En el caso de niños conSíndrome de Down, ocurre que el par Nº 21 hay un cromosoma extra (tres en vez de dos), por lo tanto tendrá 47 cromosomas en vez de 46. Este cromosoma extra es el que produce las características específicas de este síndrome.
Existen distintas formas de trisonomìa 21. se han descrito tres variaciones genéticas que puedan causar síndrome de down:

1.- En la mayoría de los casos el síndrome de Down estacausado por la presencia de un cromosoma 21 extra en todas las células del individuo. En estos casos el cromosoma extra esta presente antes de la fertilización, o sea, el óvulo o el espermatozoide se formo con un cromosoma extra. Por consiguiente, cuando el óvulo y el espermatozoide se unen para formar el óvulo fecundado, formaran una célula que tendrá 47 cromosomas, hallándose presentes trescromosomas 21 en lugar de dos. A medida que el embrión se desarrolla, el cromosoma extra se repite en todas las células. Esta condición, en la que están presentes tres copias del cromosoma 21 en todas las células del individuo se denomina Trisonomìa libre o simple. 

2.- En menor frecuencia que el caso anterior ocurre una situación similar a la trisonomìa simple del cromosoma 21, pero en este...