El albinismo 2

El albinismo

¿Qué es el albinismo?

¿Qué es la
melanina?
La melanina es un compuesto oscuro, un pigmento,
que se produce solamente en dos tipos de células,
en los melanocitos (que están en diferentes partes
del cuerpo, principalmente la piel y el pelo) y en las
células del epitelio pigmentado de la retina(en el
fondo de la retina de nuestros ojos).

¿Qué son los
melanosomas?
Los melanosomasson unos orgánulos subcelulares,
unos sacos membranosos, donde se acumulan y
organizan todas las enzimas necesarias para la
síntesis de melanina. Dentro de los melanosomas se
produce la melanina que, al ser tóxica para la célula
(tanto como producto final como los intermediarios
de la ruta biosintética) debe estar recogida y
aislada del resto de orgánulos y substancias
celulares. Los melanosomasson unos orgánulos
celulares especializados que se forman a partir de
los lisosomas.

Causas
• El albinismo se
presenta cuando uno
de varios defectos
genéticos hace que
el cuerpo sea
incapaz de producir
o distribuir melanina,
una sustancia
natural que le da
color al cabello, la
piel y el iris del ojo.
• Los defectos se
pueden transmitir de
padres a hijos.

genetica del
albinismo?
• Todos nosotrostenemos en las células de nuestro cuerpo
los genes, quienes llevan la información genética que se
traduce en funciones celulares específicas (proteínas),
que se requieren para todos los aspectos de la vida. Cada
persona tiene dos copias de cada gen, una heredada del
padre y otra heredada de la madre. Para la mayoría de las
funciones del organismo es suficiente con heredar una
copia correcta delgen. Las personas albinas han
heredado las dos copias, tanto la de su padre como la de
su madre, con versiones anómalas, incorrectas, de alguno
de los genes que llevan información genética codificada
para funciones celulares que tienen que ver con la
pigmentación (desde la producción, transporte o
almacenamiento del pigmento o melanina). 

albino si ni su padre ni
su madre son albinos?
Elalbinismo es una condición congénita recesiva. Para
manifestarse el albinismo se requiere que se hereden de
ambos progenitores copias anómalas del mismo gen,
cuyo resultado es la inactivación o disminución funcional
de este gen.
ESTO PUEDE OCURRIR SI TANTO LA MADRE COMO E
L PADRE TIENEN UNA COPIA CORRECTA Y OTRA AN
ÓMALA DEL GEN
.

persona albina y
mi pareja no lo
es que
probabilidad hay
de que nuestrohijo sea albino?

Tratamiento
• El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas.
• El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol:
• Reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares, evitando
el sol, usando protectores solares y cubriéndose
completamente con ropa al exponerse al sol.
• Las gafas de sol (protegidas contra radiación UV) pueden
aliviar la sensibilidad a la luz.
• Lasgafas a menudo se recetan para corregir los
problemas de visión y de posición de los ojos. Algunas
veces, se recomienda la cirugía de los músculos oculares
para corregir movimientos oculares anormales
(nistagmo).

lo es qué probabilidad hay de que nuestro hijo sea
albino?
• Si ambos miembros de la pareja
tienen las dos copias anómalas
del mismo gen entonces la
probabilidad es del 100% que
los hijosserán albinos. Si, por el
contrario, son diferentes tipos
de albinismo y por ello, los
genes afectados son distintos
entonces lo más probable es
que el hijo no sea albino, dado
que las anomalías heredadas
de cada progenitor se
compensan con la copia
correcta del gen heredada del
otro progenitor.

¿Cómo de frecuente es el
albinismo en la población?
• En general, puede decirse que el albinismo esuna condición genética poco frecuente.
Aproximadamente sólo 1 de cada 17.000
personas presenta algún tipo de albinismo. Así
pues, en personas de raza negra,
aproximadamente 1 de cada 10.000 presentan la
condición de albinismo oculcutanio tipo 2,
mientras que en el resto en poblaciones
caucásicas la frecuencia disminuye a 1 de cada
36.000 personas.

¿Cuántos tipos de
albinismo hay?
Hay dos tipos...