El diagnóstico prenatal de defectos cromosómicos en costa rica

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Resumen
“El diagnóstico prenatal de defectos cromosómicos en Costa Rica”

En el campo de la genética humana se ha producido un desarrollo impresionante, estos avances se han reflejado sobre todo en el aumento en la cantidad y en la fiabilidad de las técnicas para el diagnóstico de males genéticos.

Pero la terapia génica, pese a los esfuerzos realizados, está aún en pañales.

La prevenciónsurge como una medida sanitaria fundamental en la lucha contra las enfermedades genéticas.

Los defectos cromosómicos, por no ser hereditarios salvo algunas excepciones, son imposibles de anticipar.


En algunos casos la detección precoz se acompaña del Aborto Selectivo y en otros va seguida de medidas tendientes a la preparación familiar y del personal de salud para recibir al recién nacidocon cromosomopatía de la mejor manera y tratar así de garantizar la mejor atención desde el momento de su nacimiento.

En los casos de patología cromosómica incompatible con la vida, este conocimiento permite a las familias prepararse emocionalmente para enfrentar esta situación de la mejor manera.

Hacia fines de 1955 se desarrolló un método para la determinación prenatal del sexo fetal, porcuatro grupos de investigadores trabajando independientemente en diferentes partes del mundo, el primero de los cuales fue el de Serr, Sachs y Danon en Israel (Serr et al. 1955).

En 1966 Steele y Breg cultivaron con éxito e hicieron el cariotipo de células del líquido amniótico, lo que condujo, en menos de dos años, al primer diagnóstico prenatal de aberraciones cromosómicas y al primerdiagnóstico in utero de un trastorno metabólico hereditario.

El diagnóstico prenatal se ha establecido como una práctica rutinaria dentro de la atención prenatal en muchos países y es un componente indispensable de los programas preventivos en el campo de la genética que impulsa la Organización Mundial de la Salud (Anónimo 1984).

A pesar de que la amniocentesis genética ha sido utilizadafundamentalmente por los perinatólogos (especialistas en medicina materno-fetal) del Hospital R. A. Calderón Guardia, los orígenes de este procedimiento con la intención expresa de obtener cariotipos fetales en el ámbito costarricense se ubican en el Hospital México en el año 1984.

El médico Sharaga Rottem quería enseñar la amniocentesis del segundo trimestre a sus colegas, pero no tendría sentidohacerlo a menos que alguien fuera capaz de tomar la muestra de líquido amniótico, cultivar las células descamadas del feto y de las membranas que lo envuelven, y hacer preparaciones cromosómicas para obtener el cariotipo fetal.

Hasta diciembre de 1999 se ejecutó una línea de investigación con el objetivo de identificar cromosomopatía fetal en voluntarias con embarazos de alto riesgo genético, brindaradecuada atención obstétrica y pediátrica y asesoramiento genético.

En 842 embarazadas se obtuvo células fetales mediante amniocentesis realizadas desde 1986.

La indicación del 48% de las amniocentesis fue el examen ultrasonográfico anormal y el 35% de las punciones fue por edad materna avanzada.

Otras indicaciones de amniocentesis menos frecuentes comprendieron el 17% restante.

El66% de las veces el estudio se realizó en el II trimestre del embarazo y el 34% en el III trimestre.

Los 625 cariotipos fetales obtenidos fueron anormales en 55 casos (9%): 33 cariotipos trisómicos (incluyendo una trisomía 13 por translocación robertsoniana de los cromosomas 13 y 14), ocho casos con síndrome de Turner (45,X), tres mosaicos cromosómicos (incluyendo una trisomía 22 en mosaico) y 11cariotipos anormales por otras causas (translocaciones balanceadas y desbalanceadas, cromosomas estructuralmente anormales extra y otros defectos).

Al comparar la cantidad de defectos cromosómicos en relación con la indicación para efectuar la amniocentesis, se encontró un 17% de cromosomopatía en los casos estudiados por ultrasonograma anormal y 2.5% en los casos investigados por razón de...
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