El síndrome de Down

Páginas: 5 (1161 palabras) Publicado: 3 de julio de 2014
INTRODUCCIÓN

El Síndrome de Down es un trastorno o alteración genética, que se manifiesta en algunos niños. Se lo puede identificar por los rasgos del rostro, cuerpo y un retraso mental, que puede variar según el individuo.
Es importante informarse sobre este tema ya que la enfermedad no tiene exactamente un factor que lo causa por lo que cualquiera puede tener un hijo con este síndrome.Los objetivos de este informe serán analizar las causas del síndrome de Down, los distintos tipos, las características de quien lo padece, los distintos tratamientos y conocer los derechos que poseen

¿QUÉ ES EL SíNDROME DE DOWN?
El síndrome de Down es, un trastorno genético que implica una combinación de defectos congénitos.
El cuerpo Humano está formado por células, las cualescontienen un núcleo, en donde se encuentra el material genético. Generalmente el núcleo de una célula contiene 23 pares de cromosomas, cada mitad corresponde a un padre.
Las personas con síndrome de Down poseen 47 cromosomas en lugar de 46, la duplicación de los genes se da en el cromosoma 21, el exceso de material genético en este cromosoma genera esta enfermedad.

TIPOS DE SíNDROME DE DOWNTrisomía 21 regular
Es el tipo más común de Síndrome de Down debido a un error genético en el proceso de reproducción celular. en lugar de haber dos cromosomas en el par 21, se encuentran tres, Lo que hace que todas las células posean 47 cromosomas.
Trisomía 21 por Mosaico
Se presentan dos tipos de diferentes grupos de células, aquellas que tienen 47 cromosomas, por lo tantotiene tres cromosomas del par 21 y por otro lado las células normales con 46 cromosomas.
Trisomía por Translocación
En este caso el cromosoma 21 no se encuentra libre, si no que está unido al extremo de otro.
Las traslaciones pueden ser hereditarias y pueden ser transmitidas por la madre o el padre quienes en este caso son “Portadores normales” sin saberlo, hasta que tiene un hijo conSíndrome de Down.

CAUSAS
El Síndrome de Down no lo causa algo que hacen la madre o el padre antes de que nazca el niño. Cualquiera puede tener un niño con Síndrome de Down.
Se ha comprado que la edad de la madre es un factor muy importante, ya que aumenta las posibilidades de que se presente el síndrome cuando mayor es la edad de la mujer.

CARACTERíSTICAS QUE PRESENTAS LOSINDIVIDUOS CON SíNDROME DE DOWN

La mayoría de las personas con síndrome de Down presentan ciertas características comunes en la cara, también una disminución muscular, baja estatura, hipotonía muscular (falta de fuerza en los músculos), dedos cortos y un retraso mental.

Además, corren el riesgo de tener anomalías internas como:
Defectos del corazón: algunos defectos cardíacos son de pocaimportancia mientras que otros requieren cirugía. Por ello es conveniente que todos los bebés con síndrome de Down sean examinados por un cardiólogo infantil. Este les indicará la realización de un ecocardiograma, que debe realizarse durante los 2 primeros meses de vida del bebé para poder realizar cualquier tratamiento a tiempo.
Problemas de visión: son frecuentes problemas como estrabismo,miopía o hipermetropía y cataratas. La vista puede mejorarse con el uso de anteojos, cirugía y otros tratamientos.
Problemas de la audición: pueden deberse a la presencia de líquido en los oídos. Si estos problemas se detectan a tiempo pueden tratarse adecuadamente.
Infecciones: estos niños tienen más riesgo de padecer resfríos, infecciones de oído, bronquitis y neumonía. Por estoes muy importante que reciban todas las vacunas obligatorias   contempladas en el Calendario Nacional de Vacunación, y que se dan de manera gratuita en los centros de salud públicos de nuestro país.
Defectos intestinales: si se detectan oportunamente pueden ser fácilmente corregidos con una cirugía.
Problemas hormonales: algunos bebés pueden nacer con una disminución de la hormona...
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