Enfermedad de huntington

Introducción
La enfermedad de Huntington (llamada también corea de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito, al igual que otras coreas como es un trastorno genético hereditario cuya consideración clínica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquiátrico. Sus síntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece (unos 30 o 50años) aunque pueden aparecer antes y los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad que suele coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio. Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado,tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación que causa la enfermedad.
La enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. El rasgo externo más asociado a la enfermedad es el movimiento exagerado de las extremidades (movimientos coreicos) y la aparición de muecas repentinas. Además, se hace progresivamentedifícil el hablar y el tragar. En las etapas finales de la enfermedad, la duración de los movimientos se alarga, manteniendo los miembros en posiciones complicadas y dolorosas durante un tiempo que puede prolongarse hasta horas.
No obstante, los trastornos psíquicos graves, que anteceden normalmente a los musculares, son los rasgos característicos de la enfermedad. Ésta puede desencadenar episodiosdepresivos reiterados con problemas negativos en su entorno. Las facultades cognitivas disminuyen, así como la memoria, y la capacidad de concentración empeora. La enfermedad termina en una demencia fuerte, que puede conllevar deseos de suicidio.

Aspectos históricos

I.Sarason & B. Sarason (2006) Refieren que la enfermedad de Huntington, o corea de Hungtington, es un trastorno hereditario raroque se trasmite por un solo gen dominante y se caracteriza por una degeneración progresiva del tejido cerebral. La aparición ocurre con mayor frecuencia entre los 30 y 50 años. Aunque la enfermedad fue descrita desde la Edad Media, George Hungtington, un médico estadounidense, dio el primer informe detallado en 1872. Él y otros médicos utilizaron la palabra corea (que proviene de la misma raízgriega que coreografía y que significa bailar) para describir el trastorno debido a que los movimientos inusuales, típicos de la enfermedad, tenían cierta similitud con los movimientos de baile. Hoy en día existen alrededor de 300 00 casos en Estados Unidos. Tal vez otras 150 000personas tiene 50% de riesgo hereditario de desarrollar la enfermedad.
La enfermedad de Hungtington es un trastornodominante autosomal, es decir no relacionado con el género que puede ser heredado sólo si uno de los padres transmite un gen defectuoso. En razón de que la enfermedad se hereda por medio de un solo gen dominante, cada hijo de un padre afectado tiene una probabilidad de 50% de heredar el trastorno. No hay salto de generaciones y, hasta hace poco, no había ninguna forma de diferenciar a los portadoresdel gen de los no portadores hasta la aparición de los síntomas.

En la enfermedad de Huntington se observan cuatro tipos de síntomas: demencia, irritabilidad y apatía, depresión y ansiedad, alucionaciones y delirios (Paulsen y Cols, 2001). Además existen movimientos coreicos, esto es, movimientos involuntarios, espasmódicos y de torsión del cuello, el tronco y las extremidades, así como muchosgestos faciales. Los síntomas psicológicos y conductuales de la enfermedad son aún más devastadores que los físicos.

Por lo general, la depresión es uno de los síntomas psicológicos con la que se asocia. Las obsesiones y compulsiones también se ven en los casos de la enfermedad de Huntington (DeMarchi & Mennella, 2000).

No se han podido descubrir las vinculaciones entre las condiciones...