Enfermedad De Pompe

Enfermedades de Almacenamiento Lisosómico
Enfermedad de Pompe
* Descripción:
* Desorden metabólico autosómico recesivo que daña principalmente células
* Musculares
*Nerviosas
* Debido a la:
* Acumulación de glucógeno en los lisosomas provocada por una deficiencia de la actividad de la enzima maltasa ácida.
* Efectos:
* Miopatía(debilitamiento progresivo del músculo)
* Particularmente, afecta:
* Corazón
* Hígado
* Músculo esquelético
* Sistema nervioso
* Causa:
* Unamutación en el gen del brazo lago del cromosoma 17, que codifica a la maltasa ácida.
* La deficiencia de la enzima resulta en la acumulación de glucógeno en lisosomas y citoplasma.
* Acumulaciónexcesiva de glucógeno interrumpe el funcionamiento normal de los organelos y causa daño celular.
* Subtipos clínicos: Las formas en que se presenta la enfermedad se clasifican en baseprincpalmente a la edad de aparición. El grado de deficiencia en la actividad de la enzima determina tanto la edad de inicio y la severidad de los síntomas.:
* Infantil: Forma que está asociada a unamayor deficiencia en la actividad enzimática.
* Diagnósticada a los 4-8 meses
* Los músculos parecen normales pero se sientes flojos y débiles
* Al progresar laenfermedad,
* Los músculos del corazón se vuelven más gruesos y finalmente fallan
* De no recibir tratamiento,
* La muerte se produce debido a falla cardiaca o debildadrespiratoria.
* Síntomas más comunes
* Cardiomegalia
* Hipotonía
* Cardiomiopatía
* Estrés respiratorio (sensación de falta de aire)* Debilidad muscular
* Dificultades para comer
* Características faciales
* Macroglosia
* Boca abierta
* Ojos abiertos de par en...