Enfermedades efactados por el cromosoma 45

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Sinónimos:

45, X , Síndrome de
Pterigo Linfangiectasia
Bonnevie Ulrich, Síndrome de
Cromosoma X, Monosomía X
Disgenesia gonadal (45, X)
Disgenesia gonadal (XO)
Monosomía X
Morgagni Turner Albright, Síndrome de
Enanismo Ovárico, Tipo Turner
Aplasia Ovárica, Tipo Turner



Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Turner es una cromosomopatía (enfermedad por aberracióncromosómica) rara, caracterizada por talla corta, infantilismo sexual, cuello alado, cúbito valgo (desviación exagerada hacia dentro del antebrazo), y cariotipo (estudio de los cromosomas) 45,X.

Descrito por primera vez en 1938, aunque su origen cromosómico no se descubrió hasta 1959. Se produce en 1 de cada 1.500-2.500 mujeres nacidas vivas.

La frecuencia del cariotipo 45,X en el momentode la concepción es de alrededor del l3%, de ellos el 99% sufre un aborto espontáneo, lo que representa el 5-10% de todos los abortos.

Se desconoce el mecanismo de la pérdida cromosómica, y el riesgo de padecer el síndrome no aumenta con la edad materna. El cromosoma X único es de procedencia materna en el 75% de los casos. Es probable que los genes implicados en el fenotipo Turner sean genesligados al cromosoma X que escapan a la inactivación.

El cariotipo 45,X se produce en aproximadamente el 50% de los casos; alrededor del 15% son mosaicos (se dice del individuo en el que todas sus células no tienen el mismo contenido cromosómico) de 45,X y células normales (45,X/46,XX), o mosaicos 45,X/46,XJ(Xq); son menos frecuentes los anillos, 45,X/46,Xj(X); o los fragmentos, 45,X/46fra.El Turner en mosaico es raro entre los abortos, sin embargo, las formas de Turner en mosaico son la más frecuentes de todas las alteraciones del numero de cromosomas.

El ovario fetal contiene alrededor de 7 millones de oocitos (células germinales primordiales), que comienzan a desaparecer rápidamente hacia el 5º mes de gestación. En el momento del nacimiento, tan sólo hay unos 3 millones deoocitos; en el momento de la menarquia (aparición de la primera menstruación), existen 400.000 oocitos; y, en la menopausia, quedan unos 10.000 oocitos.

Este proceso se acelera en ausencia de un cromosoma X, y a los 2 años de edad han desaparecido casi todos los oocitos. En los abortos 45,X, el número de oocitos es normal. Los ovarios se describen como "cintas" y tan sólo están constituidospor tejido conectivo (tejido de sostén y unión de otros tejidos y partes del cuerpo).

Clínicamente pueden ser diagnosticadas en el momento del nacimiento por la presencia de un edema (acumulación excesiva de líquido seroalbuminoso en el tejido celular, la hinchazón producida se caracteriza por conservar la huella de la presión del dedo) característico en el dorso de manos y pies, así como porlos pliegues laxos de piel en la nuca. Son frecuentes bajo peso y talla corta al nacer. En la infancia aparecen membranas cervicales, que le dan aspecto de cuello alado, línea más baja de implantación posterior del cabello, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), orejas prominentes, epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), paladar ojival (paladar enforma de bóveda), tórax ancho que produce la impresión de que los pezones están muy separados, cúbito valgo y convexidad excesiva de las uñas de las manos.

Durante los 3 primeros años de vida, la tasa de crecimiento es normal, aunque en los percentiles (porcentaje de individuos de un grupo que ha alcanzado un valor medio determinado) bajos; posteriormente, comienza a decrecer lo que provoca unaestatura muy corta. La estatura media en la edad adulta es de 143 cm, y la maduración sexual no se produce a la edad esperada.

Se asocian cardiopatías congénitas en aproximadamente un tercio de las pacientes.

Las anomalías esqueléticas más frecuentes son acortamiento de los 4º metatarsianos y metacarpianos, disgenesia (malformación) epifisaria (epífisis son los extremos de los huesos...
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