Enfermedades genitales hereditaria y droga en el embarazo

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  • Publicado : 7 de noviembre de 2010
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ENFERMEDADES
ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, en la descendencia. No debe confundirse enfermedad hereditaria con:
Enfermedad congénita
Es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento, producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante elparto.
Enfermedad genética
Es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tienen por qué haberse adquirido de los progenitores, como la mayoría de los cánceres.
Entre las más comunes podemos encontrar:
Anemia falciforme: Se produce por una baja concentración de hemoglobina, esto tiene como consecuencia el tener pocos glóbulos rojos y por lo tanto una menorconcentración de oxígeno. Si la anemia es hereditaria la causa es el cambio de los aminoácidos valina por ácido glutámico. Esto le da a los eritrocitos un aspecto extraño que no sirve para su función. Es muy grave y puede causar anomalías en el hígado, el aparato respiratorio y ceguera.
Mucoviscilosis: Viene dada por un gen recesivo. Se trata de una anomalía por la que las secreciones normales del cuerpo sealteran haciéndose viscosas. Puede producir tos, gastroenteritis, esterilidad en hombres y poca fertilidad en mujeres.
Huntington Corea : Enfermedad bastante rara caracterizada por la aparición de movimientos espasmódicos, retraso mental y casi siempre causa la muerte. Esta enfermedad es la popularmente conocida como “baile de San Vito” y cuando se convierte en crónica se le llama Corea deHuntington.
Galactosemia: Se trata de una acumulación de galactosa provocando cataratas, cirrosis hepática, retraso mental, anemia.
Albinismo: Viene dado por un gen recesivo; se debe a la falta de melanina. Como consecuencia de esta falta tanto el pelo y los ojos como toda la piel y esto hace correr graves riesgos de contraer cánceres de piel y ceguera.
Diabetes mellitus: No se fabrica insulina porlo que la concentración de glucosa en la sangre sube, provocando ceguera, anomalías renales y posibles parálisis. Los síntomas más comunes son sed, cansancio y pérdida de peso entre otras.
Sordomudez: En cuanto a la sordera es hereditaria, pero la mudez viene dada porque la persona, en cuestión, al no oír no aprende a hablar. Las causas pueden ser muchas; las más corrientes son la toma de drogasdurante el embarazo, o hemorragias en el parto. De todas formas se debe cuidar el oído al bebé.
Polidactilia: consiste en una malformación esquelética en la que la persona nace con más de cinco dedos ya sea en pies o manos. Las causas pueden ser radiaciones durante el embarazo (rayos X) o por enfermedades en la madre.
Daltonismo: Es muy conocida: El sujeto no diferencia colores.
Hemofilia:Se da sobre todo en hombres (si se diera en mujeres morirían). Viene dado por el cromosoma X. La enfermedad consiste en una falta de los elementos coagulantes en la sangre. Así cualquier pequeño corte se convierte en hemorragia.
Síndrome de Down:
OTRAS ANOMALÍAS GENÉTICAS
Primero debemos aclarar que tanto las trisomías como las monosomías son fallos en la meiosis. (De una célula con 46cromosomas se pasa a tener cuatro gametos con 23 cromosomas cada uno).
TRISOMÍAS
PAR 21: Síndrome de Down. La única trisomía autosómica de la especie humana de la que sobrevive un número significativo de individuos más allá del año después del nacimiento fue descubierta por Langdon Down en 1866. El síndrome es consecuencia de la trisomía del cromosoma 21, un cromosoma del grupo G1, y se llama síndromede Down, o simplemente trisomía del 21. Las personas con esta condición presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio...
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