Enfermedades Genéticas: Ictiosis Arlequín

ICTIOSIS ARLEQUIN

Es una enfermedad genética de la piel extremadamente rara del grupo de las genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). 
El bebe nace con los parpados volteados, por lo que en lugar de ojos se observan los parpados totalmente rojos y la boca estirada hacia afuera debido a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva yla mucosa oral y presentan un desarrollo incompleto o defectuoso de orejas, nariz y dedos y adoptan una postura semiflexionada.
Esta enfermedad hace que la piel crezca capa sobre capa sin descamarse, lo que la va haciendo cada vez más gruesa, producido por una hiperqueratosis (trastorno caracterizado por el engrosamiento de la capa externa de la piel, que está compuesta por queratina, una fuerteproteína protectora, se debe a una acumulación de ésta produciendo una capa de piel más densa y rígida, por lo que la piel pierde su elasticidad y comienza a secarse y separarse)
Esta caracterizada por presentar en la piel escamas grandes y gruesas, y la piel adopta una textura de papel de lija fino. Toma un color rosa brillante, porque la piel está irritada y gruesa y hace que sea difícilmantener el cuerpo fresco y siempre está caliente al tacto de los demás, debido a que carece de los lípidos para atrapar la humedad.
CARACTERISTICAS:
* Es la forma más grave de ictiosis y se hace visible desde su nacimiento.
* Debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, parecido a una disfraz de arlequín.
* El nombre ictiosis deriva del griego ichtys , quesignifica pez, y hace referencia a la semejanza del aspecto de la piel de estas enfermedades a las escamas de un pez
* El cuerpo de una persona con ictiosis arlequín produce células a un ritmo tan acelerado que su piel es aproximadamente diez veces más gruesa que una persona normal.
* Pierden agua alrededor de seis veces más que una persona típica.
* La incidencia ronda en un caso cada300.000 bebes que nacen
* En Estados Unidos sólo la padecen alrededor de diez personas.

 
 
 
 
 
CAUSAS:
Es causado por una mutación en el gen ABCA12, pertenece a un grupo de genes llamados “familia cassette ligadora de ATP” que hace proteínas que transportan moléculas por la membrana celular. Es un gen activo en algunos tipos de células de la piel y  juega un papel importante en eltransporte de lípidos en las células que forman la capa más externa (epidermis). Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo (ocurre solamente cuando ambos padres llevan el mismo gen defectuoso en un cromosoma no sexual). Por lo que la probabilidad de que éstos padres tengan un hijo con ictiosis tipo arlequín es de 1 en 4.
Nuestra piel, de manera natural sufre un proceso de recambiocontínuo. A nivel microscópico están  los queratinocitos (células predominantes de la piel que contienen queratina) que están en continua renovación y pasan progresivamente de la hipodermis a las zonas superiores, hasta la capa córnea, donde forman una capa de células muertas en forma de escamas y rica en queratina (corneocitos) y unidas entre sí por una sustancia denominada matriz extracelular (es unmedio de integración, en el que están “inmersas” las células.). Las células de la piel van madurando de forma espontánea y, entonces, una vez que la piel ha madurado sufre un proceso de descamación de la capa  más superficial  que en personas normales es invisible y organizada. Es aquí donde la mutación del gen perjudica, ya que al no producirse una proteína afecta la descamación provocando unacumulamiento de corneocitos.Hallazgos histológicos y de laboratorio permiten diferenciar 3 tipos de alteraciones en la morfología de los queratinocitos y la expresión proteica de los mismos. En los ictiósicos arlequines la descamación está alterada porque las células que lo abandonan lo hacen mal y de forma perezosa y por ello en la superficie se retienen escamas adherentes.  Al final el resultado...