Enfermedades hereditar

IAS Enfermedad de Huntington
Es un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual ciertas neuronas en el cerebro se desgastan o se degeneran.
Causas
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma No 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección delADN se repite de 10 a 35 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
A medida que el gen se transmite de una generación a la siguiente, el número de repeticiones, llamado expansión de las repeticiones CAG, tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana. Por lotanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, se vuelve evidente a edades cada vez más tempranas.
Síntomas
Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden abarcar:
* Comportamientos antisociales
* Alucinaciones
* Irritabilidad
* Malhumor
* Inquietud o impaciencia
* Paranoia
* Psicosis
* Movimientoslentos e incontrolables.
* Pérdida de la memoria
* Pérdida de la capacidad de discernimiento
* Cambios en el lenguaje
* Cambios de personalidad
* Desorientación o confusión
Tratamiento
No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir el curso de la enfermedad y ayudar ala persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo y en la forma más cómoda posible.
Los medicamentos varían de acuerdo con los síntomas. Los bloqueadores de dopamina pueden ayudar a reducir los comportamientos y movimientos anormales. Medicamentos como haloperidol, tetrabenazina y amantidina se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales. Hay alguna evidencia que sugiere que laco-enzima Q10 también puede ayudar a disminuir el curso de la enfermedad.
La depresión y el suicidio son comunes entre las personas con enfermedad de Huntington. Por lo tanto, es importante que todas las personas que cuidan al paciente vigilen los síntomas y los traten en la forma debida.
A medida que la enfermedad progrese, los pacientes necesitarán asistencia y supervisión. Con el paso deltiempo, es posible que requieran atención durante las 24 horas.
Pronóstico
La enfermedad de Huntington causa discapacidad que empeora con el tiempo y las personas generalmente mueren al cabo de 15 a 20 años. Con frecuencia, la causa de la muerte es la infección, aunque también es común el suicidio.
Es importante saber que la enfermedad afecta a todas las personas de manera diferente. El número decopias o repeticiones CAG del gen puede determinar la gravedad de los síntomas. Las personas con pocas copias o repeticiones pueden tener movimientos anormales leves más tarde en la vida y progresión lenta de la enfermedad, mientras que aquellas con un número mayor de repeticiones pueden resultar gravemente afectadas a una edad temprana.
Prevención
Se aconseja la asesoría genética si existenantecedentes familiares de la enfermedad de Huntington. Los expertos también recomiendan la asesoría genética para parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén pensando en tener hijos.

Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es una enfermedad genética causada por una deleción en el cromosoma 15, que afecta aproximadamente a unos 1.000 individuos en Estados Unidos yCanadá, y de la cual hay casos repartidos por todo el mundo. En América del Norte, la mayoría de los casos tienen lugar en personas caucásicas. Tiene una incidencia estimada de una entre 15.000 y 30.000 nacimientos.
La enfermedad se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de...