Enfermedades hereditarias

Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades caracterizadas por transmitirse de generación en generación, decir de padres a hijos, en la descendencia y que se puede o no manifestaren algún momento de sus vidas.
No debe confundirse enfermedad hereditaria con:
Enfermedad congénita: es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento y se manifiesta desde el mismo. Puede serproducida por un trastorno durante el desarrollo embrionarioo durante el parto.
Enfermedad genética: es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tiene por qué haberseadquirido de los progenitores; así ocurre, por ejemplo, con la mayoría de los cánceres.
Clasificación de las enfermedades hereditarias

Enfermedades monogénicas
Son enfermedades hereditariasmonogénicas las producidas por la mutacióno alteración en la secuencia de ADNde un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes deMendel. Se conocen más de 6000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalenciade un caso por cada 200 nacimientos. Ejemplos de enfermedades monogénicas son:
Anemia falciforme(cromosoma 11)Fibrosis quística(cromosoma 7, básicamente)
Enfermedad de Batten(cromosoma 16)
Enfermedad de Huntington(cromosoma 4).
Enfermedad de Marfan(cromosoma 15, básicamente)
Hemocromatosis(cromosoma 6 laforma clásica).
Deficiencia de alfa-1 antitripsina(cromosoma 14)
Distrofia muscular de Duchenne(cromosoma X))
Síndrome de cromosoma X frágil(cromosoma...X)
Hemofilia (A)(cromosoma X)Fenilcetonuria(cromosoma 12, básicamente)
Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:
Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, senecesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden...