Trastornos Ligados al Cromosoma X

Trastornos ligados al cromosoma X
En la especie humana el sexo se determina genéticamente al momento de la fertilización cuando se establece el dimorfismo de los cromosomas sexuales que son XX enel caso de la mujer y XY en el varón. Esta diferencia permite identificar un tipo de herencia Mendeliana ligado al cromosoma X, el cual puede ser dominante o recesivo según las características deexpresión del gen.
Sexo Homogamético y Heterogamético
Homogamético: El que produce gametos de un solo tipo que en la especie humana corresponde a la mujer, ya que en óvulos normales siempre existe uncromosoma X.
Heterogamético: El que produce ambos tipos de gametos: El X o Y que corresponde al hombre, el cual, determina el sexo cromosómico en el momento de la fecundación.
Hemicigoto
Se dice queun individuo es hemicigoto para determinado gen, cuando tiene un sólo alelo del mismo. Como los varones sólo poseen un cromosoma X, se afirma que son hemicigotos respecto de los genes situados en estecromosoma.
Características de la herencia recesiva ligada al cromosoma X
Pueden resumirse de la siguiente manera:
Por lo general, sólo se encuentran afectados los varones.
La transmisión serealiza a través de heterocigotas.
Si el producto es varón: Tendrá 50% de estar afectado o estar sano.
Si el producto es mujer: Tendrá también un 50% de estar afectada o estar sana.
Todos los hijos deun varón afectado: Serán sanos.
Todas las hijas de un varón afectado: Todas serán portadoras.
No hay transmisión de varón a varón.
En algunas enfermedades el varón no se reproduce por la historianatural propia del padecimiento (no es estéril).
Cuando una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X se manifiesta en una mujer con el cuadro clínico que se presenta en el varón se consideran variosmecanismos para explicarlo:
La afectada puede ser homocigota para el alelo mutado: Ya que su madre es heterocigota y su padre se encuentra afectado. O porque puede que haya sucedido una mutación de...