Sindromes ligados al cromosoma x

El núcleo de cada una de las células del organismo contiene el denominado material genético, es decir las espirales de ADN (ácido desoxirribonucleico) dispuestas de manera compleja para formar los cromosomas. Las células humanas contienen 23 pares de cromosomas (46 en total), incluidos un par de cromosomas sexuales.
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Estructura del ADN
El ADN (ácido desoxirribonucleico) es el materialgenético de la célula y aparece en forma de filamentos débilmente entrelazados a modo de ovillo, denominados cromatina, en el núcleo de cada célula. Justo antes de que la célula se divida, la cromatina se espiraliza y se forman los cromosomas. La molécula de ADN es una larga doble hélice enrollada sobre sí misma, semejante a una escalera de caracol. En ella, dos ramales compuestos de moléculas deazúcar (desoxirribosa) y fosfatos, se conectan gracias al apareamiento de cuatro moléculas denominadas bases, que forman los eslabones de la escalera. En los eslabones, la adenina se aparea con la timina y la guanina con la citosina. Así mismo, cada par de bases está unido por un enlace de hidrógeno. Un gen es un segmento de ADN que tiene una determinada función y está constituido por una secuenciaespecífica de bases. |
La molécula de ADN es una hélice larga y doble, semejante a una escalera de caracol. Los eslabones de esta cadena, que determinan el código genético de cada individuo, se componen de pares de cuatro tipos de moléculas denominadas bases (adenina, timina, guanina y citosina). La adenina se empareja con la timina y la guanina con la citosina. El código genético está escrito entripletes, de manera que cada grupo de tres eslabones de la cadena codifica la producción de uno de los aminoácidos, los cuales son los componentes que constituirán las proteínas.
La hélice de ADN se abre longitudinalmente cuando una parte de esta molécula controla activamente alguna función de la célula. Una rama de la hélice abierta queda inactiva mientras que la otra actúa como patrón para formaruna rama complementaria de ARN (ácido ribonucleico). Las bases del ARN se ordenan en la misma secuencia que las bases de la rama inactiva del ADN, con la diferencia de que el ARN, en vez de timina, contiene una base denominada uracilo. La copia de ARN, llamada ARN mensajero (ARNm), se separa del ADN, abandona el núcleo, pasa al citoplasma de la célula y se une a los ribosomas, donde tiene lugarla biosíntesis de las proteínas. El ARNm transmite al ribosoma la información sobre la secuencia de aminoácidos que se necesitan para construir una proteína específica y el ARN transportador (ARNt), un tipo de ARN mucho más pequeño, conduce los aminoácidos al ribosoma. Cada molécula de este ARNt transporta e incorpora un aminoácido a la cadena de proteína que se está sintetizando.
Un gen contienela información necesaria para construir una proteína. Los genes varían de tamaño según el tamaño de la proteína y se ordenan en una secuencia específica en los cromosomas. Se denomina "locus" a la localización de cada gen en particular.
Los dos cromosomas sexuales determinan el sexo del feto. El varón tiene un cromosoma sexual X y uno Y; la mujer tiene dos cromosomas X, de los cuales sólo uno esactivo. El cromosoma Y contiene relativamente pocos genes pero uno de ellos determina el sexo. En los varones se expresan casi todos los genes del cromosoma X, ya sean dominantes o recesivos. Los genes del cromosoma X se denominan genes ligados al sexo o al cromosoma X.
Inactivación del cromosoma X
Dado que la mujer tiene dos cromosomas X, posee el doble de genes de cromosomas X que un varón. Enprincipio este hecho debería provocar un exceso de algunos genes. De todas formas, se cree que uno de los dos cromosomas X de cada célula femenina se inactiva al principio de la vida del feto, exceptuando los cromosomas de los óvulos en los ovarios. El cromosoma X inactivo (cuerpo de Barr) se observa al microscopio como una protuberancia densa en el núcleo de la célula.
La inactivación del...