Enfermedades monogenicas

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Instituto Tecnológico de Santo Domingo
INTEC

Ciencias Básicas y Ambientales
Biología II

Sec.03

Enfermedades hereditarias monogenicas
Martha Julián 10-0357
Laura Ovalle 10-0643YOLANDA LEON

Santo Domingo, DN. República Dominicana
23 de Mayo del 2011

Enfermedades Hereditarias Monogénicas:
Como su nombre lo dice son enfermedades que pasan de generación en generación,pues son hereditarias y monogénicas, es decir, que solo afectan a un gen del ADN. Estas enfermedades también son conocidas como mendelianas. “Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditariasmonogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos.”
Los genes son pequeños segmentos de ADN. Están dispuestos en orden en los cromosomas, dentro del núcleo de las células. Cada célula tiene23 pares de cromosomas; dos de ellos, el X y el Y, son los cromosomas sexuales y determinan el sexo; el resto se llaman autosómicos.
Todos los genes sirven de patrón para la producción de diferentesproteínas y juntos conforman la información necesaria para estructurar el cuerpo y sus funciones, si uno de estos es anormal pues puede producir una proteína anormal o producir la proteína correctapero en cantidades anormales como también puede suceder el caso donde simplemente no produce ninguna proteína causando alteraciones en la estructuración y funciones del cuerpo.

Se clasifican en:Autosómico Dominante: Se le dice que es dominante pues solo se necesita un gen defectuoso de las dos copias del gen del individuo ya sea de parte de la madre o del padre. Para que el niño o niñapresente síntomas de dicha enfermedad solo se necesita que uno de los padres tenga un gen mutado. Las personas que tienen sus genes sin ninguna mutación no son herederos y tampoco son portadores de laenfermedad, es decir, son 100% sanos. La probabilidad de que una pareja (hombre y mujer) tengan un niño que presente síntomas de la enfermedad es de un 50%.
Autosómico Recesivo: En este caso aunque uno...
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