Enfermedades por atesoramiento

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ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS POR ATESORAMIENTO DE MACROMOLÉCULAS

FUNCIONES DE LOS LISOSOMAS

Son organelos que en su interior contienen diferentes tipos de enzimas, que generalmente serán hidrolíticas.

En celulas como los macrófagos y neutrófilos, esos organelos se fusionaran con el fagosoma, dando lugar asi al fagolisosoma, dentro del cual se reproduciran sustanciasmicrobicidas que van a dar muerte al microorganismo, para que posteriormente las enzimas hidrolíticas terminen con el microorganismo invasor.

Cuando el neutrófilo mata a un microorganismo, este también suele morir, mientras que el macrófago sobrevive y libera continuamente los fagolisosomas, pero no exocita todo, ya que una parte del contenido del fagolisosoma se transporta y reutiliza en elcitoplasma.

Algunas veces, macromoléculas como proteínas, MPS, esfingolípidos o gangliósidos no se degradan completamente, persistiendo en los fagolisosomas y acumulándose en la célula.

Deficiencias que se hallan en las enfermedades por atesoramiento de macromoléculas

Se dice que en las enfermedades metabólicas hereditarias por atesoramiento de macromoléculas, generalmente existe una deficienciade alguna enzima lisosomal.

La deficiencia hereditaria de cierta enzima lisosomal necesaria para degradar una macromolecula, dara como resultado que esta se acumule en los fagolisosomas o en los autofagolisosomas, según el caso

MUCOPOLISACARIDOSIS:

SÍNDROME DE HURLER Y SHEIE

Se hereda como un rasgo autosómico recesivo y aproximadamente 1 de cada 115,000 individuos resultan afectados.Las células muestran inclusiones homogéneas constituidas por una vacuola conteniendo un gránulo azurófilo, que en realidad corresponde a MPS incompletamente degradados. Esto se puede observar en aproximadamente 10% de los linfocitos.

Los pacientes del síndrome de hurler y sheie presentan:
* Alteraciones óseas múltiples conocidas como Disostósis múltiple
* Opacidad corneal
* Retrasomental
* Mueren durante la niñez

SINDROME DE HUNTER

Este es un síndrome hereditario recesivo ligado al X, lo que significa que las mujeres portan la enfermedad y pueden pasarla a sus hijos, pero ellas no están afectadas. Dado que las mujeres tienen 2 cromosomas X, uno de estos cromosomas puede suministrar un gen funcional, si el otro cromosoma X es defectuoso; pero debido a que loshombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, no existe un gen normal para reparar el problema si el cromosoma X es defectuoso.

Caracterizado por:
* Alteraciones esqueléticas moderadas:
* Rasgos faciales toscos
* Mano en garra
* Hipertricosis
* En formas graves: retrazo psicomotor severo
* En formas menos graves: no hay retraso psicomotor

Las celulas característicasmas no patognomónicas son linfocitos con masas azurofilas amorfas que parecen encontrarse en el seno del citoplasma y no rodeadas por una vacuola.


SÍNDROME DE SANFILIPPO
En esta enfermedad, los pacientes clínicamente tienen profundas alteraciones neurológicas, con alteraciones esqueléticas menos marcadas que en los pacientes con enfermedad de Hurler. Las diferentes deficiencias enzimáticasproducen acúmulo de heparán sulfato en distintos tipos celulares. Dentro de las células hematopoyéticas, las afectadas son los linfocitos B y sus derivados maduros, las células plasmáticas.
En los linfocitos B de la sangre se observan gránulos de color rojo claro, dentro de vacuolas poco definidas. Cuando las células están muy extendidas en el frotis los gránulos rojos se observan como líneas o“comas”.
Célula plasmática que muestra gránulos azurófilos muy gruesos dentro de “vacuolas”. Las inclusiones corresponden a MPS y característicamente tienen un núcleo variable, al igual que la vacuola que las rodea.

SÍNDROME DE MORQUIO TIPO A

Sustrato que se acumula: queratán sulfato
Alteraciones en los pacientes: severas alteraciones esqueléticas y opacidad cornial. Inteligencia normal....
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