Enfermedades raras

CONCEPTOS Y DEFINICIONES SOBRE LAS ENFERMEDADES RARAS DEL CUERPO
1.- ¿Qué son las enfermedades raras del cuerpo?
Las enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o enfermedad poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes, para laComunidad Europea. En la literatura médica se han descrito entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, y se estima entre 4.000 y 5.000 el número de ellas para las que no existe tratamiento curativo. 1
En el mundo se dan infinidades de enfermedades tan diversas y de muchas de ellas poco se conoce, hay quienes padecen de síntomas por años y los médicos no dan con el diagnostico acertado, se gasta muchodinero en descubrir el origen de la enfermedad "X" de la cual solo solemos sentir los incómodos síntomas a diario, quizá ello se deba a la falta de información y hasta el escazo conocimiento de los médicos de estos lares del planeta, que suelen enviarte a casa recetándote el famoso Ibuprofeno o un desatinado Panadol, que en algunos cambia un malestar "X" por un cólico insoportable, empeorandoalguna crónica gastritis. 2
2.- ¿CUAL ES EL ORIGEN DE UNA ENFERMEDAD RARA?
Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades raras son genéticas. Existen enfermedades infecciosas o autoinmunes muy raras. La causa sigue siendo desconocida para muchas de estas enfermedades…3
3.- ESTADISTICAS:
-Afectan a 27millones de europeos. Entran en esta categoríatodas aquellas entidades médicas que afectan a una de cada 2 000 personas.
1http://www.cienciapopular.com/n/Medicina_y_Salud/Enfermedades_Raras/Enfermedades_Raras.php
2 http://www.elforolatino.com/f57/enfermedades-raras-43935/#post85264
3http://blogs.laverdad.es/espondilitis/category/enfermedades-raras

-En España se estima que tres millones de personas padecen una de las 6 000 enfermedadesraras que hay catalogadas en el mundo.
-Se calcula que existen alrededor de 7 mil enfermedades raras y que el 10% de la población mundial está predispuesta genéticamente a padecerlas.
- El resto suelen ser enfermedades infecciosas o autoinmunes, aunque en otros casos las causas se desconocen.
-Dentro de las enfermedades raras, las más “frecuentes” son la drepanocitosis, con 5 000 enfermos; laesclerosis lateral amiotrófica, con 8 000; y la fibrosis quística o mucoviscidosis, que afecta a entre 5 000 y 6 000 personas.
-Las más misteriosas son, por ejemplo, el “envejecimiento prematuro” (progeria), la enfermedad del “hombre de piedra” (miositis osificante progresiva) o la de los “huesos de cristal” (osteogénesis imperfecta).
-Se dice que Europa es el continente en donde loshabitantes corren el riesgo de padecer alguna enfermedad rara o minoritaria.
3.-LAS ENFERMEDADES RARAS Y SU TRATAMIENTO:
Las consecuencias de las enfermedades raras pueden ser visibles desde el nacimiento o la primera infancia, como sucede con la atrofia muscular espinal infantil, la osteogénesis imperfecta o el síndrome de Rett. Pero en muchos otros casos las patologías aparecen en la edad adulta,como la enfermedad de Huntington, la de Crohn o la de Charcot. Además, cada entidad médica puede manifestarse de manera diferente y tener una gravedad y evolución distintas en cada paciente.
4.-ENFERMEDADES IGNORADAS:
Pocas características en común y pocos afectados. Estos son algunos de los motivos que explican por qué las enfermedades raras han sido largamente ignoradas por los médicos, loslaboratorios, los políticos y los investigadores. Este desconocimiento ha tenido consecuencias muy negativas en el diagnóstico y la derivación a los profesionales competentes, el acceso a los cuidados adecuados y la inserción social. Como resultado de todo ello, existen muy pocos tratamientos curativos para estas enfermedades, no así paliativos, que mejoran la calidad de vida de los afectados y...