Enfermedades teratologicas

TERATOLOGIA

Es la rama de la embriología que se dedica al estudio de las alteraciones congénitas del desarrollo así como las causas y mecanismos que producen malformaciones en los embriones.
Anomalías congénitas son aquellas anomalías anatómicas, estructurales, y bioquímicas presentes al nacimiento.
Se considera teratógeno en sentido amplio a todo agente ambiental que llega al embrión ofeto a través de la madre y que es capaz de causar, directa o indirectamente, anomalías estructurales o funcionales (alteraciones bioquímicas, metabólicas, hormonales, inmunológicas, del crecimiento y del comportamiento) en el embrión, el feto o, incluso, en el niño después del nacimiento.
En sentido estricto un teratógeno sería todo agente que puede interferir el periodo de organogénesis y darlugar a defectos congénitos.
El estudio de las malformaciones congénitas es sumamente importante porque conociendo su etiología podemos prevenirlas y diagnosticarlas oportunamente para corregir completamente o limitar el daño.
Del 2 al 3% de los RN vivos presenta al menos una malformación congénita reconocible.
Este porcentaje se duplica al considerar las malformaciones diagnosticadas en losprimeros años de vida. Son causa de mortalidad infantil en 20 a 30%.
Los defectos congénitos van desde deficiencias enzimáticas hasta asociaciones complejas de alteraciones anatómicas.
El origen de los defectos congénitos surge de la interacción entre el aporte genético que recibe el embrión y el ambiente en que se desarrolla.
La información básica está codificada en los genes, pero a medida quese despliegan las instrucciones genéticas, las estructuras u órganos en desarrollo están sometidos a influencias micro o macroambientales que pueden ser compatibles con el desarrollo normal o interferir en el mismo.
Las causas puramente ambientales interfieren en situaciones en que el genotipo es normal.
En otros casos existe interacción entre el ambiente y la genética.
La penetrancia es elgrado de manifestación de un gen anómalo o la expresión de un componente de una secuencia multifactorial genética y puede afectarse por las condiciones ambientales.
Los Factores asociados a aumento en la incidencia de malformaciones congénitas son:
* Edad de los padres (Sx de Down)
* Raza
* País de residencia
* Familia

Periodos de susceptibilidad a las alteraciones deldesarrollo.
En ciertos periodos críticos de la gestación, los embriones son más susceptibles a los agentes o factores que causen alteraciones en su desarrollo.
Las agresiones en las primeras 3 semanas de la embriogénesis no suelen dar desarrollo defectuoso porque matan al embrión o son compensadas.
El periodo de susceptibilidad máxima es entre las semanas 4 y 8, ya que durante el mismo se produce elestablecimiento inicial de la mayoría de los órganos.
Las malformaciones que se originan entre los meses 3° y 9° suelen ser funcionales o causar trastornos en el crecimiento de zonas corporales ya formadas.
Órganos muy complejos como cerebro y órganos de los sentidos muestran periodos prolongados de susceptibilidad elevada a las alteraciones en el desarrollo.
No todos los factores teratógenosactúan durante los mismos periodos del desarrollo.

Tipos de desarrollo anómalo:
La etiología de la mayoría de las malformaciones congénitas es multifactorial
Para su estudio se clasifica en:
* Factores genéticos
* Factores ambientales

A.- Anomalías causadas por factores genéticos
Son las anomalías de los cromosomas.
Pueden ser:
* 1.- Numéricas
* 2.- Estructurales
* 3.-Genes mutantes

B.- Anomalías causadas por factores ambientales
Son las anomalías que tienen que ver con los factores:
* 1.- Físicos
* 2.- Químicos
* 3.- Biológicos o infecciosos

1.- ALTERACIONES EN EL NÚMERO DE LOS CROMOSOMAS:

Los cromosomas son agregados de ADN y proteínas llamadas histonas, en forma de X que se forman a partir de la cromatina durante la división...