Enfermedades

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La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un mal neurológico con formas genéticas hereditarias y también contagiosas, producidas por una proteína llamada prión (PrP). Si bien los casos hereditarios e infecciosos están perfectamente documentados, la causa de la aparición del prión es desconocida en la mayor parte de los casos informados.

Se trata de una enfermedad de naturaleza degenerativa ypronóstico mortal que afecta aproximadamente a una persona por millón (prevalencia de 1:106) a nivel global. En Estados Unidos hay 127 pacientes de ECJ y sus variantes (2006).

De acuerdo con la evidencia disponible, la ECJ resulta del plegamiento anormal de un prión. Este fenómeno parece estimular a que otras proteínas alteren sus formas, afectando su capacidad para funcionar. Por esto, se laclasifica entre las enfermedades priónicas o encefalopatías espongiformes transmisibles (EET), caracterizadas por presentar una forma anómala de la proteína priónica celular (PrPC).

Estas enfermedades pueden existir en formas esporádicas (idiopáticas), hereditarias, y adquiridas. El término espongiforme alude al aspecto esponjoso que presenta en la autopsia el cerebro afectado.

La ECJaparece generalmente en la edad madura y evoluciona con rapidez, afectando en proporciones comparables a hombres y mujeres.[1] Típicamente, los síntomas comienzan aproximadamente a la edad de 60 años y un 90% de los pacientes muere al cabo de un año. En las etapas iniciales de la enfermedad, los enfermos sufren fallos de memoria, cambios de comportamiento, falta de coordinación y perturbacionesvisuales. A medida que progresa, el deterioro mental se hace más pronunciado y pueden darse movimientos involuntarios, ceguera, debilidad de las extremidades y coma, culminando sin excepción con la muerte del paciente.

El responsable de la ECJ es un prión, partícula infecciosa constituida por una sola molécula de proteína, que no contiene ácidos nucleicos ni información genética, muy difícil dedestruir e inmune a los mecanismos de esterilización tradicionales.

Aunque es posible que la enfermedad se conociera desde la más remota antigüedad, sus síntomas inespecíficos deben haber sido confundidos con otros tipos de demencia durante siglos. Esta enfermedad fue descrita por primera vez por los neurólogos alemanes Hans-Gerhard Creutzfeldt y Alfons Maria Jakob en 1920.

Algunos de los hallazgosclínicos que ellos describieron en sus primeros documentos sobre la ECJ no se corresponden con los criterios actuales sobre la misma, por lo que se considera altamente probable que algunos de los casos estudiados (por lo menos dos) en sus investigaciones iniciales fueran víctimas de otra enfermedad.

Los primeros síntomas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob incluyen típicamente demencia —cambios de personalidad junto con deterioro de la memoria, el juicio y el pensamiento— y problemas de coordinación muscular. Las personas con la enfermedad también pueden experimentar insomnio, depresión o sensaciones inusitadas. La ECJ no ocasiona fiebre ni otros síntomas comunes.

A medida que progresa la enfermedad, el deterioro mental del paciente se agudiza. A menudo comienza a tenercontracciones musculares involuntarias llamadas mioclono y puede quedar ciego, perder el control de los esfínteres o una amplia variedad de otros graves síntomas neurológicos. Con el tiempo los enfermos ya no pueden moverse ni hablar y caen en coma. La neumonía y otras infecciones complican a menudo el curso de la enfermedad y pueden conducir a la muerte por sí mismas.

La nueva variante

Alrededor de1920 se describieron algunos casos que probablemente fueran en realidad de ECJ adquirida, aunque muchos investigadores opinan que se trataba de otra enfermedad priónica denominada kuru, que se transmitía entre los nativos de la etnia fore de Nueva Guinea debido a los ritos funerarios de canibalismo familiar.

En 1996, se reportó en el Reino Unido la "nueva variante" de ECJ (ECJv),[2] y se...
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