enfermedades


Republica Bolivariana De Venezuela
Ministerio Del Poder Popular Para La Educación
U.E Dr. Francisco Torrealba
Edo. Miranda
4to “D”
Cátedra: Biología







Profesora: Integrantes:
Marelys Ramos #21 Kerlin M.#25 Génesis M.
#28 Luis R.
#31 Leonardo C.
#32 Jeiner C.Síndrome Turne
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monofonía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de hecho, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres consíndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.



Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards, también conocido como triso mía 18, es una aneuploidíahumana que se caracteriza usualmentepor la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.Síndrome de Down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (triso mía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidadcognitiva psíquica congénita1y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Leguen descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.





Síndrome de Patau
Este síndrome es una trisonomia enel cromosoma 13. Esta trisonomia es reportada menos frecuente en la especie humana, los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los tres meses, y como mucho llegan al año. Se cree que el 90% De los fetos con el síndrome no llegan al término










Síndrome del maullido de gato 
El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat)o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.








Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es unaanomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
El sexo de las personas, como bien sabemos, está...