enfermedades

enfermedades causadas por desorden genetico
definicion:
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, siel gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las célulassomáticas, no será heredada.


5 enfermedades causadas por esto
Enfermedad de Canavan: también conocida como degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa, es un trastornohereditario del metabolismo del ácido aspártico que se caracteriza por la degeneración de la materia blanca del cerebro.que presentan se hereda como rasgo autosómico recesivo y es más común entre losjudíos que en el resto de la población

caracteristicas que presentan
Antecedentes familiares de enfermedad de Canavan
Disminución del tono muscular (hipotonía), especialmente en los músculos delcuello
Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas
Dificultades en la alimentación
Regurgitación nasal
Dificultad en la deglución
Reflujo con vómito
Aumento en el tamaño dela cabeza (macrocefalia)
Falta de control de la cabeza
Insuficiencia para cumplir con las pautas del desarrollo
Convulsiones
Retardo mental severo
Ceguera
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth:comprende un grupo heterogéneo de neuropatías periféricas hereditarias no inflamatorias. También se le puede llamar como atrofia muscular peroneal, neuropatía motora y sensorial hereditaria. Suelecomenzar a los 10 o 20 años, pero a veces lo hace más tarde, hasta los 50-60 años




Daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismoproviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno.1 El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un...