Ensayos de derecho civil

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Errores innatos del metabolismo
Enfoque diagnóstico y pruebas.
Dos autores han hecho contribuciones significativas para ayudar a los médicos identifican y diagnosticar enfermedades metabólicas hereditarias.
Trastornos de ciclo de la urea
Similar a la Enfermedad de Reye (hipoglicemia, hígado elevado transaminasas, cetonas normales) Acidosis láctica de Cetosis Hipoglicemia Cetosis Acidosisláctica de Aumentado de amoníaco Hepatomegalia Trastornos de almacenamiento de glucógeno No cetosis No acidosis Ácido normal láctico Hiperinsulinemia Defectos de oxidación de ácidos grasos Hiponatremia Hipotensión Tipo de enfermedad de almacenamiento de glucógeno IV Galactosemia.
Metabólica
Nace el bebé, los síntomas comienzan a aparecer después de un período variable de tiempo esmanifiesto la mala alimentación y el letargo hay vómitos, dificultad respiratoria y eventualmente la encefalopatía (coma), tales síntomas comúnmente se atribuyen a las infecciones y sepsis, no a un trastorno heredado metabólico Acidemias orgánicos, defectos de ciclo de la urea y algunos trastornos del metabolismo de aminoácidos puede dar lugar a encefalopatía aguda Cuando se presenta con un niño quetiene encefalopatía aguda,el médico debe determinar el pH, lactato valor, las concentraciones de electrolitos, función hepática y glucosa Estado del paciente. Debe medirse el amoníaco para cualquier niño enfermo que ha inexplicable letargo o vómitos. La presencia de cetonas en la orina también puede ser importante. Los resultados de estas pruebas pueden ayudar a diagnosticar un subyacente habíaheredado trastorno metabólico.
Acidosis
La presencia de acidosis (pH7.30, PCO230 torr, y HCO3 15 de mEq/L [15 mmol/L]) indica importantes alteración del metabolismo normal y puede provocar de la infección, la deshidratación, la intoxicación o la anoxia como así como de un error innato del metabolismo. Hipoglicemia, acidosis láctica, cetosis, y una leve a valor de amoníaco moderadamente elevadatambién puede estar presente, ya sea de forma individual o conjunta. Si la hipoglicemia está presente con acidosis láctica pero no cetosis significativa, trastornos de la gluconeogénesis acidosis Sin la elevación de lactato o la presencia decetosis y una brecha de aniones normal sugiere renal tubular acidosis.
ACIDOSIS LÁCTICA.
Acidosis láctica, a menudo resulta de hipoxia o mala perfusión, quepuede ser causada por deshidratación. . Enfermedades de almacenamiento de glucógeno, metabolismo del piruvato aumentan la producción de ácido láctico directamente; trastornos de ácidos orgánicos pueden causar un aumento de secundario lactato que sugieren la presencia de un Crónica desorden metabólico
Neurológicos
Retraso en el desarrollo, convulsiones, sordera, ceguera, apoplejía o trastorno delmovimiento (distonía, Corea), Hígado Hepatoesplenomegalia, colestasis, insuficiencia hepática ( cirrosis), hipoglicemia, Corazón, Miocardiopatía dilatada o hipertrófica, arritmias, Riñón, insuficiencia renal, tubular disfunción, hipofosfatemia, raquitismo, Músculo, Debilidad muscular periféricos, Ojo, Las cataratas, opacidad corneal, lente dislocación, retina anomalías (manchas de color rojoscerezas, retinitis pigmentosa),oftalmoplejía, estrabismo .
Características de la dismorfobia
Macrocefalia, la frente alta, la gran fontanela anterior, mandíbula grande, mandíbula pequeña, grandes orejas, distribución anormal de grasa, , puede resultar beneficioso medir piruvato un ácido láctica elevado - proporción de piruvato de menos de 25 es normal, pero el ácido elevados láctico sugiere undefecto en piruvato deshidrogenasa o una enzima de la gluconeogénesis, Una mayor proporción sugiere una deficiencia de piruvato carboxilasa KGDH o un defecto OXPHOS.
CETOSIS
Cetosis es una respuesta fisiológica normal en algunas circunstancias, pero no es normal, cuando es severa suficiente para causar acidosis. Recién nacidos no generan Pozo de cetonas. Cetosis persistente con ácidos orgánicos...
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