Enzimas
Glucokinasa
Enfermedad causante: Diabetes Monogénica, Hiperinsulinismo.
Síntomas: Diabetes neonatal transitoria, Resistencia intensa a Insulina, Hiperglucemia, Aumentode grasa en abdomen, Ronquidos, Colesterol y Triglicéridos altos.
Fosfohexosa isomerasa
Enfermedad causante: Cáncer de Pulmón
Síntomas: Tos seca y persistente, Hemoptisis, Disnea y Dolortorácico.
Fosfofructokinasa
Enfermedad causante: Rabdomiólisis, Miopatías y Enfermedad de Tauri.
Síntomas: Mioglobinuria, Insuficiencia renal aguda, Hiperkaliemia, Paro cardiaco y Coagulaciónintravascular diseminada.
Aldolasa
Enfermedad causante: Distrofia muscular de Duchenne, Poliomiositis, Cáncer de Mama y de Pulmón.
Símtomas: Fatiga, Retardo mental, Debilidad muscular, Nódulos nodolorosos en senos.
Gliceraldehido-3-Fosfato Deshidrogenasa
Enfermedad causante: Enfermedad de Chagas o Cardiopatía Chagásica.
Síntomas: Fiebre, Malestar general, Inflamación de un ojo, Áreainflamada y Eritema en picadura.
Fosfoglicerokinasa
Enfermedad causante: Rabdomiólisis inducida por ejercicio.
Síntomas: Dolores musculares, Debilidad y Malestar general.
Fosfogliceromutasa
Enfermedad causante: Rabdomiólisis inducida por ejercicio intenso.
Síntomas: Dolores musculares, fatiga general y debilidad muscular.
Enolasa
Enfermedad causante: Neuroblastoma
Síntomas:Ojos protuberantes, Inflamación y Enrojecimiento de los mismos, Movimientos oculares descontrolados.
Kinasa Pirúvica
Enfermedad causante: Diabetes Gestacional
Síntomas: Visión borrosa, Fatiga,Infecciones frecuentes, Aumento de sed y micción.
Descarboxilasa Pirúvica
Enfermedad causante: Síndrome de Beriberi
Síntomas: Dificultad para caminar, Pérdida de la sensibilidad, Pérdida demovilidad, Confusión mental y Dolor.
ENZIMAS DEL CICLO DE KREBS
Piruvato Deshidrogenasa
Enfermedad causante: Acidosis Láctica con Ataxia tipo I.
Síntomas: Acidosis láctica, Eritemas,...
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