Equilibrio genetico

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Equilibrio Genetico

Mientras la investigación en citogenética y mutaciones tenía a los individuos como objeto de estudio, las poblaciones ocupaban un lugar central en los estudios dirigidos a explicar, partiendo de las leyes de Mendel, el cambio evolutivo de las comunidades de apareamiento. En el año 1908 se formuló un descubrimiento importante, por partida doble e independientemente: elmatemático Hardy en Gran Bretaña y el antropólogo Weinberg en Alemania demostraron que la composición genética de una población permanece en equilibrio mientras no actúen ni la selección ni ningún otro factor y no se produzca mutación alguna. A pesar de la mezcla de genes que supone la reproducción sexual, la persistente reorganización de estos en este tipo de reproducción no cambia la frecuencia deestos en las sucesivas generaciones. Es decir, la herencia mendeliana, por sí misma, no engendra cambio evolutivo, no es un mecanismo de alteración de las frecuencias de los genes en las poblaciones. Este principio es conocido como equilibrio Hardy-Weinberg.

La alteración genética de una población sólo puede darse por factores como mutaciones, selección, influencias casuales, convergencias odivergencias individuales. El cambio genético que surja significa la perturbación del equilibrio. Con estos concepto quedaron instalados los cimientos de la genética de poblaciones, que no sería desarrollada hasta Chetverikov (1926) y Fisher, Seawall Wright y Haldane en los años 1930 - 32. Desde este momento, influiría también en la teoría de la evolución.
La demostración de este equilibrio essencilla, como se muestra a continuación, e implica que las frecuencias génicas (la frecuencia de cada gen o alelo) permanecen constantes de generación en generación, siempre que la población cumpla las siguientes condiciones ideales:
▪ Ser lo suficientemente amplia como para que todos los cambios que se produzcan en ella sigan las leyes de la estadística. Tampoco debe existir inmigración niemigración.
▪ Los organismos componentes de esa población han de ser diploides y de reproducción al azar (panmixia).
▪ En esta población no hay mutaciones ni selección natural, de modo que los individuos tienen las mismas probabilidades de reproducirse, independientemente de sus genotipos.

Para una explicación más práctica, vamos a tomar un ejemplo real, el de la enfermedad metabólicahereditaria denominada fenilcetonuria. (Los conocimientos previos para entender esto se reducen a dominar las leyes de Mendel y algo de aritmética y probabilidad).

Los niños con fenilcetonuria no pueden procesar un aminoácido de las proteínas llamada la fenilalanina. Como resultado, la fenilalanina se acumula en el torrente sanguíneo y causa daño cerebral y retraso mental. Los individuos confenilcetonuria deben permanecer con una dieta restringida a través de la niñez y la adolescencia, y quizás también a través de toda su vida. En Europa, uno de cada 10.000 nacidos la padecen: su incidencia es del 0'0001 (o del 0'01%).

La enfermedad la provoca un gen recesivo cuando se da una situación de homocigosis aa. Vamos a expresar la frecuencia del gen sano como p y la del gen "defectuso"como q, y calcularemos la incidencia de los portadores de la combinación aa. (Obviamente, p + q = 1).

Si realizamos un cruzamiento de dos portadores Aa, en donde permanece oculto el gen recesivo, los genotipos obtenidos en la siguiente generación serán los siguientes (p y q reciben el nombre de frecuencias génicas, mientras que las frecuencias de los genotipos AA, Aa y aa se llamanfrecuencias genotípicas):
| |A (p) |a (q) |
|A (p) |AA (p2) |Aa (pq) |
|a (q) |Aa (pq) |aa (q2) |

Los tres genotipos AA : Aa : aa aparecen en una relación p2 : 2pq : q2. Si las sumamos, nos daría de nuevo la unidad:
p2 + 2pq + q2 = (p + q) 2 = 1.

La frecuencia de los genotipos enfermos de fenilcetonuria era 0'0001. Este valor...
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