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PATRONES DE HERENCIA

LEIDY YANIXE MARIN V.

COD: 09171001

ANNY YERALDYN HERNANDEZ M.

COD: 09171029

INTRODUCCION

Comúnmente se sabe que la apariencia física de una persona (estatura, color del cabello, de piel y ojos) está determinada por la herencia y que sus capacidades intelectual y talento artístico también, así como la susceptibilidad para adquirir ciertas enfermedades.El hombre presenta ciertas características especiales que lo califican como un material difícil para el estudio genético. De hecho, estas características son:

1. Hay una gran diversidad genética de individuos, y también la estructura genética de las poblaciones humanas varía continuamente debido a las migraciones, la mezcla de razas, etc.

2. Por motivos éticos y morales no se practicancruzamientos experimentales, de los que por otra parte no se obtendría gran información, ya que:

a) de cada parto suele nacer un solo individuo

b) las gestaciones son largas

c) entre una generación y la siguiente transcurre mucho tiempo

d) el tamaño de las familias es pequeño.

En cambio, otros organismos que se utilizan frecuentemente en la investigación genética presentancaracterísticas mucho más ventajosas. Por ejemplo en los ratones, ocurre una generación cada dos meses y los descendientes de cada pareja pueden contarse por decenas. En Drosophila, la generación dura 20 días y se cuentan los descendientes por centenares. Así, en estos organismos y otros de características similares, los cruzamientos experimentales constituyen uno de los mejores métodos para elconocimiento de los caracteres hereditarios. Por lo tanto, la genética humana tiene que recurrir para su desarrollo a métodos indirectos tales como el uso de pedigrís o árboles genealógicos, análisis de poblaciones, etc. A pesar de todas estas dificultades, desde principios de siglo y mediante el uso de técnicas genealógicas, se ha ido acumulando el conocimiento de nuevos caracteres determinadosgenéticamente y de los genes que los controlan, hasta llegar a varios millares.

Casi todas las enfermedades tienen un componente genético, pero la importancia de ese componente varía. Los trastornos en los cuales la genética juega un papel importante, es decir, los denominados trastornos genéticos, se pueden clasificar como trastornos monogenéticos, cromosómicos o multifactoriales.
Un trastornomonogenético, también llamado trastorno mendeliano, es el que está determinado por un solo locus genético y los alelos específicos en uno o ambos miembros de un par de cromosomas. Los trastornos monogenéticos son poco comunes con una frecuencia menor a 1 de cada 200 nacimientos, pero como hay cerca de 6.000 trastornos monogenéticos conocidos, su impacto combinado es considerable.
La incidencia de lostrastornos monogenéticos serios se estima en aproximadamente 1 de cada 200 nacimientos. Los trastornos monogenéticos se caracterizan por el patrón de transmisión familiar, denominado árbol genealógico. El término "linaje" incluye a los familiares que están por fuera de la familia nuclear inmediata. La persona afectada que inicialmente surge o que es de interés inmediato se llama el probando y a loshermanos o hermanas de dicho probando se los denomina hermanos. El efecto observado de un gen (la aparición de un trastorno) se denomina el fenotipo. Un fenotipo que se manifiesta de la misma manera (tanto en los homocigotos como en los heterocigotos) es dominante, mientras que un fenotipo que se manifiesta sólo en homocigotos (o para rasgos ligados al cromosoma X, que se manifiesta en los hombrespero no en las mujeres) es recesivo. Los heterocigotos para un gen recesivo se llaman portadores y generalmente no muestran la enfermedad, pero el gen se puede identificar con frecuencia por medio de pruebas de laboratorio sensibles.
En la HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE, la anomalía o anomalías generalmente aparecen en cada generación. Cada niño afectado de un padre afectado tiene un 50% de...
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