Espina Bifida

ESPINA BIFIDA
ESPINA
Dra. María Guadalupe Morales Osorio
Jefa de Servicio de Malformaciones Congénitas
División de Rehabilitación Pediátrica
Centro Nacional de Rehabilitación

LAS ANORMALIDADES CONGÉNITAS EL SISTEMA
LAS
NERVIOSO CENTRAL SON PATOLOGÍAS
DEVASTADORAS, DE LAS CUALES LOS DEFECTOS
DEL TUBO NEURAL SON LAS MAS COMUNES
UN NÚMERO IMPORTANTE DE ESTOS PACIENTES
UN
PRESENTANCOMPLICACIONES GRAVES

LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL (DTN) SON UN
LOS
GRUPO HETEROGÉNEO DE MALFORMACIONES
CONGÉNITAS, LOS CUALES TIENEN SU ORIGEN EN EL
CURSO DEL DESARROLLO EMBRIOLÓGICO.

LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL
LOS

•

SU ESPECTRO VA DESDE
TRASTORNOS
INCOMPATIBLES CON LA VIDA
COMO LA ANENCEFALIA
HASTA DEFECTOS
IMPERCEPTIBLES COMO LA
ESPINA BÍFIDA OCULTA. LOS
DNT MÁSCOMUNES SON LA
ANENCEFALIA Y UN TIPO DE
ESPINA BÍFIDA LLAMADO
MIELOMENINGOCELE.

• LA MAYOR PARTE DE LOS DEFECTOS DEL
TUBO NEURAL SON CONSECUENCIA DEL
CIERRE ANORMAL DE LOS PLIEGUES
NEURALES EN EL CURSO DE LA 3A Y 4A
SEMANA DE GESTACIÓN.

• PUEDEN

AFECTAR:
MENINGES,
VERTEBRAS, MÚSCULOS Y PIEL

EJEMPLOS
EJEMPLOS
ESPINA BIFIDA OCULTA
ESPINA
ESPINA BIFIDA QUISTICA
ESPINA
-MENINGOCELE
- MIELOMENINGOCELE
- MIOELOSQUISIS
ANENCEFALIA
ANENCEFALIA

ESPINA BÍFIDA
ESPINA
SEPARACIÓN DE LOS ARCOS
VERTEBRALES, PUEDE AFECTAR O NO
EL TEJIDO NERVIOSO SUBYACENTE.
FRECUENCIA DE DEFECTOS GRAVES 1
X 1000 NAC.

ESPINA BIFIDA OCULTA
ES CUANDO EL DEFECTO DE LOS ARCOS
NEURALES ESTA CUBIERTO POR PIEL Y NO
AFECTA TEJIDO NERVIOSO SUBYACENTE

• SE OBSERVA EN LA
REGIÓNLUMBOSACRA,
POR LO GENERAL EL SITIO
ESTA INDICADO POR UN
MECHON DE PELOS.
EL DEFECTO ES POR
FALTA DE FUSION DE LOS
ARCOS.
FRECUENCIA 10% DE
PERSONAS NORMALES

ESPINA BIFIDA QUISTICA
ESPINA
ES UN DEFECTO GRAVE, EN ESTE EL TEJIDO
ES
NERVIOSO, LAS MENINGES O AMBOS, HACEN
PROTUSIÓN ATRAVÉZ DE UN DEFECTO DE LOS
ARCOS VERTEBRALES Y LA PIEL FORMANDO UN
SACO (QUISTE) LA MAYORÍA EN REGIÓNLUMBOSACRA.
PRODUCEN
DEFICIT
NEUROLÓGICO
PERO
PRODUCEN
GENERALMENTE
NO
SE
ACOMPAÑAN
DE
RETRASO MENTAL
REALMENTE SE LE CONOCE
REALMENTE
AHORA COMO …

MIELOMENINGOCELE
MENINGES MAS TEJIDO
NERVIOSO EN EL SACO

MENINGOCELE
MENINGOCELE
SOBRESALEN LAS
MENINGES LLENAS DE
LIQUIDO

• EXCENCEFALIA
FALTA DE CIERRE DE LA PORCIÓN CEFÁLICA
DEL TUBO NEURAL, POR LO QUE NO SE FORMABÓVEDA DEL CRÁNEO DEJANDO AL
DESCUBIERTO EL CEREBRO MAL FORMADO
QUE MAS TARDE DEGENERA DEJANDO TEJIDO
NECRÓTICO ORIGINANDO …

• ANENCEFALIA
A PESAR DE QUE, HACIA EL
PESAR
TRONCO, EL TEJIDO SE
MANTIENE INTACTO
FRECUENCIA 1: 1000 + EN
HOMBRES QUE MUJERES

MIELOMENINGOCELE
MIELOMENINGOCELE
DEFINICIÓN
DEFINICI
ES
UNA
MALFORMACIÓN
ES
CONGÉNITA
DEBIDA
A
UN
DEFECTO DEL TUBONEURAL LO
CUAL OCASIONA UNA MASA
FORMADA
POR
MENINGES,
MEDULA O RAÍCES MEDULARES
CON FUSIÓN INCOMPLETA DE
LOS ARCOS VERTEBRALES, QUE
SE LOCALIZA EN CUALQUIER
SITIO A LO LARGO DE LA
COLUMNA VERTEBRAL.

FRECUENCIA
FRECUENCIA
6-9/10000 NACIDOS VIVOS
DTN 0.8 X 1000 AE
CANÚN-SERRANO
DTN
2.13 X 100
ARREDONDO
2.13
A 0.39 x 1000 RNV
0.39
DTN 1 DE CADA 250
DTN
EB 15.6X1000RNV
EBMUTCHINICK

DTN 13.2 X 1000 RNV
DTN

ROD-MORAN

Molecular Genetics and Metabolism 1999;68
Salud pública de México 1998; 40(6)

ETIOLOGÍA
ETIOLOGÍA
MULTIFACTORIAL
PREDISPOSICIÓN GENÉTICA
PREDISPOSICI
(GENPAX 3)
NIVELES BAJOS DE ÁCIDO FÓLICO Y
NIVELES
ZINC = 1ER MES EMB
DIABETES MELITUS INSULINO
DIABETES
DEPENDIENTE.
INGESTA DE VALPROATO SÓDICO
INGESTA
TÉRMICOSETIOLOGÍA
ETIOLOGÍA
EDAD MATERNA MENOR DE 20 AÑOS
EDAD
PRIMIGESTA
PLANEACIÓN DEL EMBARAZO
PLANEACIÓN
PERIODO INTERGENÉSICO MENOR DE
PERIODO
2 AÑOS
CONSAGUINIDAD Y DROGADICCIÓN
CONSAGUINIDAD
EXPOSICIÓN A RADIACIONES
EXPOSICIÓN
FERTILIZANTES Y PLAGUICIDAS

GEN C677T
GEN
MS

METIONINA

HOMOCISTEINA

CS

B 12

CISTEINA
5 MTHF
5 MTHFR
5 - 10 MTHF
METILENETETRAHIDROFOLATO...