estudiante

2.- ELABORE UNA LISTA DE TRES TRASTORNOS GENÉTICOS DEL OJO, OIDO, HUESOS Y EL TEJIDO CONJUNTIVO, EL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL, EL APARATO GASTRO INTESTINAL, EL APARATO GÉNITO URINARIO Y LA SANGREOJO

1.- Retinoblastoma.- Neoplasia embrionaria en las células retinianas, cáncer en la infancia. Se presenta una deleción en 13p14.
2.- Atrofia óptica hereditaria de Lefer (NOHL).- Provocamuerte rápida del nervio óptico que genera ceguera en adultos jóvenes; herencia materna; mutación en DNA mitocondrial demostrada.
3.- Síndrome de Keams (SKS).- causa Oftalmopléjia externa, degeneraciónretiniana, bloqueo cardiaco, niveles altos de proteína en líquido cefaloraquídeo; deleciones de ADN mitocondrial demostrada

OIDO

1.- Sordera congénita.- Caracterizado por el deterioro congénito dela audición. La incidencia es 1/1000 recién nacidos. Muchos tipos de sordera congénita se deban a factores genéticos con numerosos genes responsables.
2.- Anomalías del pabellón auricular.- seobserva un amplia variación en la forma del pabellón auricular. Pueden ser de implantación baja en niños con Síndromes de Cromosómicos, como la trisomía del cromosoma 18.
3.- Atresia del meatoacústico.- La obstrucción de este conducto se debe a la falta de canalización del tapón meatal. La parte profunda del meato se encuentra abierta, pero la superficie está obstruida por hueso o tejido fibroso.Suele tener un patrón de Herencia Autosómica Dominante.

HUESOS Y TEJIDO CONJUNTIVO

1.- Síndrome de Roberts.- Caracterizado por reducción en las extremidades, deficiencia grave en el crecimientodefecto medio facial y retardo mental.
2.- Craneosinóstosis.- Diversas deformaciones del cráneo son consecuencia del cierre prematuro de la suturas craneales. Se han implicado mutaciones en losgenes homeocaja MSX2 y ALX4.
3.- Displasia tanatofórica.- Constituye el tipo más frecuente de displasia esquelética mortal. Está relacionado con mutaciones del receptor del factor de crecimiento...