Estudiante

Nombre del sintoma: Síndrome de Turner
Tipo de anormalidad en los cromosomas: trastorno de la diferenciación sexual, derivado de la ausencia de un cromosoma X. El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.
Diagnostico: Normalmente el diagnóstico se establece en la pubertad ante la ausencia de desarrollo sexual. En otras ocasiones, son otrasanomalías asociadas al cuadro las que permiten el diagnóstico en el momento del nacimiento.
Manifestaciones físicas del síndrome: Clínicamente se caracteriza por la presencia de una amenorrea primaria (ausencia de menstruación), infantilismo sexual, talla corta y anomalías congénitas múltiples.
Tratamiento: recibir estrógenos para promover el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y,posteriormente, se administran dosis reducidas para mantener dichos caracteres y ayudar a evitar la osteoporosis en los años venideros.
Esperanza de vida: aproximadamente 13 años
Frecuencia con que se presenta en la población: 1 de cada 2.500-3.000 nacimientos de niñas vivas.

Nombre del síndrome: El síndrome de Klinefelter
Tipo de anormalidad en los cromosomas: Los hombres tienen loscromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos
Diagnostico:Ante la sospecha de un posible síndrome de Klinefelter, se procede a la realización de un cariotipo. Para ello, se toma una muestra de sangre, de la cual se separan los leucocitos o glóbulos blancos, se incuban y se hace un estudio de los cromosomas para detectar anomalías, como en este caso, la presencia de un cromosoma X extra.
Otra forma de diagnosticar un Klinefelter de forma prenatal es poramniocentesis o por la muestra del villus coriónico (CVS).[14] Ambos son test en los que se extrae tejido del feto para examinar su ADN en busca de anomalías genéticas
Manifestaciones físicas del síndrome: En edad temprana, cuando el varón es XXY es un bebé, suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía que losdemás niños. Talla elevada en la edad adulta. Suelen tener mayor estatura que sus padres y hermanos, y mayor altura en comparación con la altura media de un hombre. Se caracterizan por tener las extremedidades muy largas en relación al tamaño del cuerpo. Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de pecho, alteraciones venarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias. Mayoracumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia al sobrepeso. Los varones XXY poseen un cuerpo más redondeado, en forma de pera, característico de la mujer. Esto se debe a que desarrollan caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer caderas más anchas o acumular grasa en zonas características de la mujer. Etc.
Tratamientos: Afortunadamente, la mayor parte de estos síntomas se puedentratar, de modo que el varón XXY pueda evitar los numerosos problemas psicológicos derivados de las características de un Klinefelter. Por ejemplo, con una cirugía se puede reducir el tamaño de los pechos.[16] A su vez, una hormonoterapia de sustitución de la testosterona, comenzada desde la pubertad, puede promover el crecimiento de vello en la cara, así como un cuerpo más musculoso.
Esperanza devida: Larga.
Frecuencia con la que se presenta en la población: 1/1000 recién nacidos varones.

Nombre del síndrome: síndrome de Patau
Tipo de anormalidad en los cromosomas: presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Diagnostico: Puede tomarse una pequeña muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la presencia del cromosoma adicional. Las anomalías cromosómicas, como la...