Estudiante

MANUAL DEL PROGRAMA NACIONAL DE ALIMENTACIÓN COMPLEMENTARIA PARA NIÑOS Y NIÑAS CON FENILQUETONURIA (PNAC-PKU)

GOBIERNO DE CHILE MINISTERIO DE SALUD

DIVISION POLITICAS PUBLICAS SALUDABLES Y PROMOCION DEPTO. CICLO VITAL – PROGRAMA DE SALUD INFANTIL DPTO. ALIMENTOS Y NUTRICION

Santiago - Octubre 2008

PARTICIPANTES

DPTO. ALIMENTOS Y NUTRICION MINISTERIO DE SALUD Dr. Tito PizarroQuevedo Dra. Lorena Rodríguez Osiac Nutr. Xenia Benavides Mansoni Nutr. Catalina Barba Gutiérrez Nutr. Ginella Delpero Quevedo Nutr. Ingrid Shifferli Castro

PROGRAMA DE SALUD DEL NIÑO MINISTERIO DE SALUD Dr. Carlos Becerra Flores E.U. Cecilia Reyes Acuña

CONSEJO ASESOR EN NUTRICIÓN Dr. Eduardo Atalah Samur Dr. Francisco Mardones Santander Dr. Jaime Rozowski Narkunska Bioq. Héctor Araya López Dra.Silvia Cruchet Muñoz Nutr. Teresa Boj Jonas Nutr. Juan Ilabaca Mendoza

EXPERTOS Nutr. Verónica Cornejo Espinoza Dra. Erna Raimann Ballas Nutr. Gabriela Castro Chávez Nutr. Eloina Fernández Dr. Juan Francisco Cabello Andrade Dra. Pilar Peredo

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INTRODUCCIÓN El Ministerio de Salud ha implementado a partir del año 1992 un Programa de Detección Precoz de Fenilquetonuria (PKU), cuyo objetivoes prevenir el retardo mental que esta enfermedad produce, si no es detectada y tratada desde el periodo de recién nacido (RN). Este Programa tiene cobertura nacional y permite examinar al 100% de los RN, tanto del sistema público como privado de salud. Un elemento fundamental del tratamiento de los niños portadores de esta enfermedad, es el acceso a un sustituto lácteo sin Fenilalanina (FA) paralo cual el actual Programa contempla la entrega gratuita de él hasta los 18 años de edad y las mujeres con PKU fértiles y/o embarazadas. Dentro de las áreas que ha cubierto el PNAC para PKU, se proporcionará el sustituto lácteo sin fenilalanina a la totalidad de los niños con PKU que nazcan en cualquier servicio de salud del país, desde el momento del diagnóstico hasta los 17 años 11 meses y 29días y a las mujeres PKU en etapa preconcepcional y/o embarazadas.

FUNDAMENTOS DEL PROGRAMA NACIONAL DE ENTREGA DE SUSTITUTO LÁCTEO SIN FENILALANINA A NIÑOS CON FENILQUETONURIA. DEFINICIÓN Las hiperfenilalaninemias (HFA) se producen por el déficit o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAH) codificada en el gen 12q22-q24.1, que cataliza la reacción de FA a TIR. Las (HFA) se definen poruna relación entre los aminoácidos fenilalanina (FA) y tirosina (TIR) persistentemente mayor a 3, siendo esta característica la utilizada en la confirmación diagnóstica. El 1% a 2% de las hiperfenilalaninemias son debidas a un defecto en el sistema cofactor de esta enzima, siendo el más frecuente el déficit de dihidropteridina reductasa. Su herencia es autosómica recesiva, ambos padres sonportadores y el riesgo de recurrencia de la enfermedad es de un 25%. CLASIFICACIÓN
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Fenilquetonuria clásica (PKU) Se caracteriza por tener concentraciones de FA plasmática sobre 20 mg/dl con tirosinemia menor de 2 mg/dl, presencia de fenilquetonas en orina, actividad de FAH inferior al 1%, y tolerancia a ingestas de FA inferiores a 20 mg/kg/ día (entre 250 y 350 mg/día). Requieren detratamiento nutricional estricto. Fenilquetonuria moderada (PKU) Presentan concentraciones de FA plasmática entre 4 y 19 mg/dl, tirosinemia normal, actividad de FAH entre 3% y 50% y toleran ingestas de FA entre 20-25 mg/kg/día (350-400 mg/día). Requieren de tratamiento nutricional estricto.

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Fenilquetonuria leve (PKU) Tienen concentraciones plasmáticas de FA entre 4 y 10 mg/dl, toleraningestas de FA mayores a 50 mg/kg/día (> 600 mg/día). Requieren de tratamiento nutricional moderado. • Hiperfenilalaninemia leve (HFA) Presentan concentraciones de FA plasmática entre 4.0 mg/dl y 10 mg/dl, concentraciones de TIR plasmáticas normales, actividad de FAH de un 50%, puede normalizarse a los 6 meses. No requieren de tratamiento nutricional. • Fenilquetonuria Materna (PKU materna) Mujer PKU...