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El síndrome de Mohr-Tranebjaerg (MTS; anteriormente DFN-1) es un síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X caracterizado por una pérdida de audición neurosensorialprelingual o postlingual, distonía progresiva y discapacidad visual. Además, pueden aparecer síntomas psiquiátricos, deterioro cognitivo y trastornos de la conducta. La sordera deaparición temprana es el único síntoma patognomónico; todos los otros signos clínicos varían en su grado de gravedad y evolución clínica. En los pacientes que sufren de MTS aparecegeneralmente una neurodegeneración multifocal y progresiva que afecta a distintas áreas del sistema nervioso central. El MTS es una enfermedad muy rara de prevalencia desconocida. Losdefectos genéticos subyacentes se encuentran en el gen TIMM8A/DDP1, localizado en el cromosoma Xq22. La mayoría de las mutaciones identificadas hasta el momento son mutaciones deinactivación tales como mutaciones de parada, de inserción y deleción. Sólo dos mutaciones sin sentido han sido descritas: una afecta el codón de inicio ATG (M1I) y la otra dalugar a la sustitución de un residuo de cisteína altamente conservado (C66W). Ambas mutaciones dan lugar a la pérdida completa del producto del gen TIMM8A/DDP1. El gen DDP1/TIMM8Acodifica para un pequeño polipéptido de 97 aminoácidos, el péptido de sordera-distonía 1 (DDP1). Estudios funcionales han revelado que el DDP1 se localiza en la mitocondria ydesempeña un papel en la importación de pre-proteínas codificadas en el núcleo a la membrana mitocondrial interna. La pérdida de DDP1 conduce a un deterioro de funciones mitocondrialesespecíficas y, posteriormente, a la degeneración de las células neuronales. Al igual que con otros trastornos mitocondriales, no hay un tratamiento específico para el MTS.