Estudios

ANALISIS DE ARTICULO DE BIOLOGIA
Estos estudios nos aportan datos bastante concretos sobre la relación directa de determinados factores genéticos y el autismo. Donde se encuentra una relación causaefecto sobre una muestra poblacional suficientemente grande. A su vez, el hecho de que estas mutaciones raras no tengan un componente hereditario y en muchos casos además sean únicas, hace que hayasido mucho más difícil encontrar la pista genética. Tampoco sabemos si a su vez otras mutaciones que no han sido halladas, han sido el detonante de estas mutaciones mayores. Para ello habría quesecuenciar de forma completa el genoma de miles de personas.
Otro de los aspectos que considero de relevancia es que el hecho de que existan mutaciones asociadas al autismo, pero que produzcan efectos muydiferentes en función de cada persona. Por ejemplo, dos varones con prácticamente las mismas mutaciones no van a estar afectados de la misma forma. Mientras uno apenas puede tener ciertos rasgos, elotro puede padecer una severidad extrema. Esta variabilidad de la afectación parece estar ligada a una predisposición genética. A su vez, esta “diversidad” en el fallo, puede complicar un tratamiento,ya que lo que para una persona puede ser válido, en otra no produciría efecto alguno.
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A su vez, los factores ambientales parece que estándirectamente conectados con la tasa de mutaciones, pero también con cómo se afecta o daña de forma global al ADN. Es decir, ante un daño severo producido por un “algo o algos”, que a día de hoy no se ha podidoidentificar exactamente, la forma de reparar estos daños podría provocar este tipo de mutaciones de novo. Y en función de la predisposición o quizás de otros factores asociados que aun desconocemos,afectaría de forma más o menos severa. Nuevamente factores externos parecen ser los responsables de fallo genético. En cualquier caso, los investigadores no han acabado, van a continuar su trabajo,...