Expocicion De Malformacion

IDENTIFICACIÓN DE DEFECTOS AL NACIMIENTO

Se calcula que el genoma humano contiene entre 30,000 y
50,000 genes. Los factores que intervienen directa e
indirectamente en la formación del embrión son tantos y de tan
diversas categorías que sorprende que solo el 1.5% y 3% de los
nacidos vivos tengan una malformación importante y cerca del
5% muestren un desorden genético

DEFINICIÓN DE LA OMS

Lasanomalías congénitas se denominan también defectos de
nacimiento, trastornos congénitos o malformaciones congénitas.
Se trata de anomalías estructurales o funcionales, como los
trastornos metabólicos, que ocurren durante la vida intrauterina
y se detectan durante el embarazo, en el parto o en un momento
posterior de la vida.

INCIDENCIA

Se calcula que 10% de los espermatozoides y 25% de losóvulos maduros presentan algún tipo de anomalía
cromosómica y se cree que ocurre un trastorno en 1 de casa
150 casos. Estas anormalidades dependen de variables como
raza, zona geográfica, sensibilidad del examen que se usen
para buscarlas y la edad del paciente en momento del DX ya
que muchos signos aparecen en etapas avanzadas de la
niñez.
Datos de la OMS
 Se calcula que cada año 276.000 reciénnacidos fallecen
durante las primeras cuatro semanas de vida en el mundo
debido a anomalías congénitas.
 Los trastornos congénitos graves más frecuentes son las
malformaciones cardíacas, los defectos del tubo neural y el
síndrome de Down.

Las anomalías congénitas son en muchos países causas
importantes de mortalidad infantil, enfermedad crónica y
discapacidad.
En 2010, la Asamblea Mundial de laSalud adoptó una resolución
sobre defectos de nacimiento en la que se pidió a todos los
Estados Miembros que fomentaran la prevención primaria y la
salud de los niños con anomalías congénitas mediante:
 El desarrollo y fortalecimiento de los sistemas de registro y
vigilancia:
 El desarrollo de conocimientos especializados y la creación de
capacidades;
 El fortalecimiento de la investigación y losestudios sobre la
etiología, el diagnóstico y la prevención;
 El fomento de la cooperación internacional.

MALFORMACIÓN:

Daño estructural cualitativo, resultante de un trastorno de la
embriogénesis, en un órgano, parte del cuerpo o región de éste,
entre las semanas 2-8 de gestación. Son ocasionadas por
factores genéticos o ambientales y su gravedad es inversamente
proporcional al tiempo en elque se desarrollan
Se clasifican en mayores o menores
Las malformaciones menores sugieren alteraciones de la
morfogénesis, cuando un neonato padece 3 malformaciones
menores o mas, debe ser evaluado integralmente con el fin de
detectar malformaciones en otros órganos.
También se consideran variantes menores que son rasgos
congénitos que ocurren en la población normal

EPICANTO

CLINODACTILIABRAQUIDACTILIA

MALFORMACIÓN MAYOR
MIELO MENINGOCELE

LABIO LEPORINO Y PALADAR
HENDIDO

DEFORMACIÓN

Es una forma o posición anormal de una parte del cuerpo
causada por fuerzas mecánicas no disruptivas que se
presentan intrínseca o extrínsecamente; se producen
generalmente, durante el periodo fetal y son el resultado de
malformaciones de causas funcionales o de deformaciones
puras.

Pie zamboESCOLIOSIS

DISRUPCIÓN:

Resulta del rompimiento o alteración de un proceso destructivo sobre estructuras
que tiene un origen normal (órgano o región corporal con un desarrollo normal
previo), como las amputaciones ocasionadas por bandas amnióticas.

DISPLASIAS:

Es una alteración de la organización celular de los tejidos. El defecto del
tejido conectivo da como resultado la acondroplacia.Las anormalidades genéticas pueden ser:
Mono génicos: origen en 1 solo gen
Poli génicos: compromiso en varios genes
Factores externos: como enfermedades maternas, drogas, medicamentos radiaciones
etc. (anomalías congénitas).
La anomalías cromosómicas:
Numéricas: aneuploidias
Estructurales: perdida de material genético

Delección:

Duplicación:

Inversión

Inserción:

Dismorfologia:...