Fibrosis Quistica
Páginas: 12 (2834 palabras)
Publicado: 17 de abril de 2011
Introducción
La fibrosis quística es un trastorno genético que afecta sobre todo a los pulmones y el sistema digestivo y hace que los niños que la padecen sean más vulnerables a padecer infecciones pulmonares repetidas. Hoy en día, gracias a los avances médicos de alta tecnología en farmacología y genética, los niños que nacen con fibrosis quística tienen una esperanza de vida más largay más calidad de vida que en el pasado. Durante los últimos 10 años, las investigaciones sobre todos los aspectos de la fibrosis quística han ayudado a los médicos a entender mejor esta enfermedad y a desarrollar nuevos tratamientos. Es posible que las investigaciones que se están llevando a cabo permitan algún día curar esta enfermedad.
La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedadhereditaria letal más frecuente en raza blanca. Se transmite de manera autosómica recesiva, de tal modo que una pareja de portadores tiene una probabilidad de 25% de un hijo con FQ en cada embarazo
Se caracteriza por una alteración de la función de las células epiteliales —las células que componen las glándulas sudoríparas de la piel y que recubren el interior de las vías y conductos que haydentro de los pulmones, el hígado, el páncreas y los sistemas digestivo y reproductor.
En Chile, de acuerdo con la mezcla racial existente y los estudios de mutaciones, se estima una incidencia aproximada de 1:6.000 a 1:8.000 recién nacidos vivos, lo que significa aproximadamente 30 a 40 casos nuevos anuales.
A la fecha se han encontrado más de 1.500 mutaciones que la causan, siendola más común la
llamada ΔF50811, 12. En Chile, la ΔF508 también es la mutación más frecuente, correspondiendo al
25-50% de los alelos.
Desde 2003, el Ministerio de Salud tiene un Programa Nacional dedicado al tema, permitiendo asegurar a la población beneficiaria un diagnóstico oportuno y un tratamiento.
Durante el desarrollo de este informe hemos profundizado acerca de esta anomalíacromosómica de una forma más detallada; indagamos sobre sus antecedentes, sus causas, sus síntomas o signos y su tratamiento.
Analizamos esquemas acerca de su incidencia en la población chilena, y los interpretamos para luego explicarlos de una manera mas sencilla, anexando imágenes representativas para un mayor entendimiento del tema.
Además, para poder ampliar nuestrosconocimiento acerca de esta enfermedad y realizar un mejor desarrollo de este informe, conversamos con una especialista en el tema (Dra. Myriam Betancourt, pediatra bronco pulmonar) quien pudo aclarar nuestras dudas y comentarnos acerca de algunas experiencias con pacientes afectados por esta anomalía.
Desarrollo
La fibrosis Quística es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por unaalteración de la función de las células epiteliales —las células que componen las glándulas sudoríparas de la piel y que recubren el interior de las vías y conductos que hay dentro de los pulmones, el hígado, el páncreas y los sistemas digestivo y reproductor.
Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas compuestos de ácido desoxirribonucleico (ADN). El gen de la fibrosis quística se encuentra enel cromosoma 7. Para que un niño tenga síntomas de fibrosis quística tiene que heredar dos copias del gen de esta enfermedad —uno de cada progenitor. Las personas que heredan solamente un gen de la fibrosis quística se dice que son portadoras de esta enfermedad. Los portadores de la fibrosis quística no presentan síntomas pero pueden trasmitir el gen defectuoso a sus hijos. Si dos portadorestienen descendencia, en cada nacimiento tendrán ¼ de probabilidades de tener un hijo con fibrosis quística.
Se han descrito cerca de 1.400 mutaciones genéticas en el gen de la fibrosis quística (algunas mutaciones provocan síntomas más leves que otras). Aproximadamente el 70% de la los afectados por esta enfermedad han heredado el gen mutante Delta F508 de ambos progenitores. Este gen se...
La fibrosis quística es un trastorno genético que afecta sobre todo a los pulmones y el sistema digestivo y hace que los niños que la padecen sean más vulnerables a padecer infecciones pulmonares repetidas. Hoy en día, gracias a los avances médicos de alta tecnología en farmacología y genética, los niños que nacen con fibrosis quística tienen una esperanza de vida más largay más calidad de vida que en el pasado. Durante los últimos 10 años, las investigaciones sobre todos los aspectos de la fibrosis quística han ayudado a los médicos a entender mejor esta enfermedad y a desarrollar nuevos tratamientos. Es posible que las investigaciones que se están llevando a cabo permitan algún día curar esta enfermedad.
La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedadhereditaria letal más frecuente en raza blanca. Se transmite de manera autosómica recesiva, de tal modo que una pareja de portadores tiene una probabilidad de 25% de un hijo con FQ en cada embarazo
Se caracteriza por una alteración de la función de las células epiteliales —las células que componen las glándulas sudoríparas de la piel y que recubren el interior de las vías y conductos que haydentro de los pulmones, el hígado, el páncreas y los sistemas digestivo y reproductor.
En Chile, de acuerdo con la mezcla racial existente y los estudios de mutaciones, se estima una incidencia aproximada de 1:6.000 a 1:8.000 recién nacidos vivos, lo que significa aproximadamente 30 a 40 casos nuevos anuales.
A la fecha se han encontrado más de 1.500 mutaciones que la causan, siendola más común la
llamada ΔF50811, 12. En Chile, la ΔF508 también es la mutación más frecuente, correspondiendo al
25-50% de los alelos.
Desde 2003, el Ministerio de Salud tiene un Programa Nacional dedicado al tema, permitiendo asegurar a la población beneficiaria un diagnóstico oportuno y un tratamiento.
Durante el desarrollo de este informe hemos profundizado acerca de esta anomalíacromosómica de una forma más detallada; indagamos sobre sus antecedentes, sus causas, sus síntomas o signos y su tratamiento.
Analizamos esquemas acerca de su incidencia en la población chilena, y los interpretamos para luego explicarlos de una manera mas sencilla, anexando imágenes representativas para un mayor entendimiento del tema.
Además, para poder ampliar nuestrosconocimiento acerca de esta enfermedad y realizar un mejor desarrollo de este informe, conversamos con una especialista en el tema (Dra. Myriam Betancourt, pediatra bronco pulmonar) quien pudo aclarar nuestras dudas y comentarnos acerca de algunas experiencias con pacientes afectados por esta anomalía.
Desarrollo
La fibrosis Quística es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por unaalteración de la función de las células epiteliales —las células que componen las glándulas sudoríparas de la piel y que recubren el interior de las vías y conductos que hay dentro de los pulmones, el hígado, el páncreas y los sistemas digestivo y reproductor.
Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas compuestos de ácido desoxirribonucleico (ADN). El gen de la fibrosis quística se encuentra enel cromosoma 7. Para que un niño tenga síntomas de fibrosis quística tiene que heredar dos copias del gen de esta enfermedad —uno de cada progenitor. Las personas que heredan solamente un gen de la fibrosis quística se dice que son portadoras de esta enfermedad. Los portadores de la fibrosis quística no presentan síntomas pero pueden trasmitir el gen defectuoso a sus hijos. Si dos portadorestienen descendencia, en cada nacimiento tendrán ¼ de probabilidades de tener un hijo con fibrosis quística.
Se han descrito cerca de 1.400 mutaciones genéticas en el gen de la fibrosis quística (algunas mutaciones provocan síntomas más leves que otras). Aproximadamente el 70% de la los afectados por esta enfermedad han heredado el gen mutante Delta F508 de ambos progenitores. Este gen se...
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