Fibrosis quistica.

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FIBROSIS QUÍSTICA



CAUSAS


La fibrosis quística (FQ) es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, el órgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos.


Esta acumulación de moco pegajoso ocasiona infecciones pulmonarespotencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.


A la mayoría de los niños con fibrosis quística se les diagnostica la enfermedad hacia los dos años. Sin embargo, a un pequeño número no se le diagnostica la enfermedad hasta los 18 años o más. Estos pacientes generalmente padecen una forma másleve de la enfermedad.

La Fibrosis Quística es causada por un defecto en la conductancia transmembrana regulador de la fibrosis quística de genes. El trabajo de este gen es una proteína que controla el movimiento de la sal y el agua dentro y fuera de todas las células del cuerpo.
Cada persona tiene dos copias del gen antes mencionado, porque se tiene uno de cada uno de los padres. A veces elgen que se recibe de los padres es anormal, pero eso no siempre significa que tenga la enfermedad.
Si una persona hereda:
• 2 genes normales: puede que no se tenga fibrosis quística ni sea portador.
• Un gen normal y un gen anormal: se será portador del gen defectuoso y puede transmitirse a los hijos.
• 2 genes anormales: se tiene la enfermedad fibrosis quística




SINTOMASY SIGNOS


En cada edad:


Los síntomas en los recién nacidos pueden abarcar:


• Retraso en el crecimiento.
• Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez.
• Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida.
• Piel con sabor salado.





Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden abarcar:


• Dolorabdominal a causa del estreñimiento grave.
• Aumento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado (distendido).
• Náuseas e inapetencia.
• Heces pálidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan.
• Pérdida de peso.





Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden abarcar:


• Tos o aumento de la mucosidad en lossenos paranasales o los pulmones.
• Fatiga.
• Congestión nasal causada por los pólipos nasales.
• Episodios recurrentes de neumonía. Los síntomas en alguien con fibrosis quística abarcan:
o fiebre
o aumento de la tos
o aumento de la dificultad para respirar
o inapetencia
o más esputo


• Dolor o presión sinusal causados porinfección o pólipos.


Los síntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son:


• Esterilidad (en los hombres).
• Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis).
• Síntomas respiratorios.


EXAMENES Y PRUEBAS PARA DETECTAR LA ENFERMEDAD


Existe un examen de sangre disponible para ayudar a detectar la fibrosis quística. El examen busca variaciones en un genfamoso por causar la enfermedad. Otros exámenes utilizados para diagnosticar la fibrosis quística abarcan:


• El examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en inglés) es una prueba de detección estándar para fibrosis quística en recién nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere una posible fibrosis quística y requiere exámenes adicionales.
• La prueba de cloruro en el sudores el examen diagnóstico estándar para la fibrosis quística. Un alto nivel de sal en el sudor del paciente es una señal de la enfermedad





TRATAMIENTO


Un diagnóstico temprano de fibrosis quística y un plan de tratamiento integral pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida. El control y vigilancia son muy importantes. De ser posible, los pacientes deben recibir...
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