Fibrosis quistica

FIBROSIS QUISTICA

Es una enfermedad hereditaria con herencia autosómica recesiva. El tipo de la herencia es mendeliana , con una prevalencia de 1:2500 recién nacidos vivos. Con una frecuencia de portadores de 1 en 25. Con una esperanza de vida mayor de 20 años. La causa de la patología a nivel celular es una alteración del canal del cloro (1,2).
Es una enfermedad multisistémica, la cual secaracteriza clínicamente por: obstrucción crónica de las vías respiratorias, insuficiencia pancreática, infertilidad masculina, alteración de la concentración de electrolitos en las secreciones y concentración elevada de íones cloruros en sudor. El gen defectuoso altera el intercambio electrolítico del cloro (es la proteína reguladora de la conductancia transmembrana; CFTR), produciendo secrecionesdensas y viscosas que obstruyen los conductos  pulmonares y pancreáticos. La intensa mucosidad estimula y prolonga las infecciones del tracto respiratorio, lesionando el tejido pulmonar y causando la muerte. La motilidad intestinal es anormal. A nivel pancreático,  la secreción de HCO3 y el pH están alterados, lo cual inactiva las enzima pancreáticas. Los conductos biliares están también afectadosdisminuyendo la concentración de sales biliares a nivel del lumen intestinal como consecuencia de ello se altera la digestión y absorción de grasas y proteínas 

criterios diagnósticos son: test de sudor patológico, enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática e historia familiar positiva. Para realizar el diagnóstico hace falta que se cumplan 2 criterios 
La alteración delsistema de transporte del cloro en las glándulas sudoríparas, es uno de los signos más importantes de la enfermedad. Se pierde sodio y cloro por el sudor, que puede producir una deplexión de electrolitos e incluso una franca deshidratación hiponatrémica. Por lo que el análisis de cloruros y cloruro de sodio( NaCl) en sudor sigue siendo el método diagnóstico principal
Podriamos considerar que estaprueba (3) consta de los siguientes pasos:
1.-Estimulación del sudor. Iontoforesis  la pilocarpina es iontoforecida dentro de la piel para estimular la sudoración . La posibilidad de quemaduras aumenta con la magnitud y duración de la corriente iontoforética. Duración son 5 min.
Lugar de estimulación: el más propicio  se sitúa sobre la cara interna del brazo por encima del pliegue del codo( la pieles fina y lampiña), responde bien a la estimulación. La piel debe estar indemne, sin escoriaciones, cicatrices, eczema..... Las pieles negras deben ser descamadas para eliminar célula muertas que frenan la migración iontoforética. La grandes deshidrataciones, hipertemias y la perfusiones de NaCl dan falsos positivos.
La estimulación térmica  aumentan los falsos positivos y negativos. Así como lalámpara en la frente (1).
Precauciones : Usar guantes sin talco, porque el polvo altera el peso y contamina la muestra. La limpieza de la piel con agua bidestilada es fundamental paras remover, células muertas de la superficie de la piel, hidratar y para eliminar lociones y cremas evitando los cloruros fisiológicos residuales o la película lipídica dejada por pomadas u otras sustancias contaminantes,que pueden interferir en la iontoforesis. La reacción alérgica a la pilocarpina es muy rara, sí aparece un área de inflamación difusa y urticaria, no analizar el sudor.
 2.-Recolección del sudor: se realiza durante 30 minutos (3). En la recogida del sudor un inconveniente es un volumen muy disminuido.. Los microtubos transparente y flexible , están mejor adaptados no sufren evaporación,  pérdidade líquido ni condensación, el volumen es mayor de 80 microlitros. El problema es que no se puede homogenizar el sudor contenido en ellos (4,5,6).
 En el 25% de los recién nacido (0-24h) la concentración de sodio (Na) es mayor de 65 mmol/L. Entre 1ª-4ª semana es difícil de obtener un peso de sudor aceptable. En el recién nacido pretérmino imposible.
 
3.-Análisis de cloruro y sodio. Puede...