fibrosis quistica

FIBROSIS QUÍSTICA
CLÍNICA Y TRATAMIENTO
Dr. Ricardo Kogan A.
Unidad Broncopulmonar, HEGC
Universidad de Chile

Fibrosis Quística

Enfermedad genética más frecuente en raza
blanca
Mutación del gen codificador de la CFTR,
ubicado en brazo largo del cromosoma 7
Hay más de 1.500 mutaciones asociadas a
FQ
La más frecuente es la mutación ΔF508 (2550% en Chile). Resto no supera el 3-5%cada
una

La mutación ΔF508

Epidemiología FQ en Chile
Incidencia estimada: 1/4000 – 1/6000 NV
(40-60 casos nuevos anuales)
Prevalencia estimada: 500-750 casos
Sólo hay 340 pacientes diagnosticados
(importante subdiagnóstico)
Promedio de sobrevida actual en Chile no
supera los 12 años, pero en países
desarrollados es de 35-40 años

FIBROSIS QUÍSTICA
Presentación clínica
–Enfermedad respiratoria
– Compromiso infeccioso
– Gastrointestinal y nutricional
– Aparato reproductor
Indicaciones test de sudor
Exámenes complementarios
Tratamiento

PRESENTACIÓN CLÍNICA
A) ENFERMEDAD
RESPIRATORIA:

Responsable de la mayor
proporción de morbimortalidad
Junto a la malabsorción es la forma
más frecuente de presentación
(>95%)
Grados de afectación variableENFERMEDAD RESPIRATORIA
Menor de 1 año:
tos seca o productiva frecuente
taquipnea persistente
aumento leve del diámetro AP torácico
disminución expansión del tórax en su
parte superior
persistencia de retracción intercostal
obstrucción bronquial

ENFERMEDAD RESPIRATORIA

Niños mayores
Obstrucción bronquial persistente
Secreciones mucopurulentas
Grados variables de deformidad torácicaAuscultación (-) en periodos intercríticos
Crepitaciones en las exacerbaciones
infecciosas o en compromiso severo
Enfermedad avanzada: bronquiectasias,
hemoptisis, hipocratismo digital, cianosis

ENFERMEDAD RESPIRATORIA

La persistencia de cultivos con
Haemophilus influenzae y/o
Staphylococcus aureus en las
secreciones bronquiales debe alertar al
médico
El hallazgo de Pseudomonaaeuruginosa requiere descartar en
forma absoluta FQ

COMPROMISO INFECCIOSO

Staphylococcus aureus:
Patógeno predominante en los primeros
años de vida. Debe tenderse a su
erradicación. Facilita la entrada de la
P.aeuruginosa y su posterior colonización

COMPROMISO INFECCIOSO
Pseudomona aeuruginosa

Produce la infección pulmonar crónica
más severa y se asocia a deterioro
progresivo de lafunción pulmonar.
Su aislamiento es indicación de
antibioticoterapia aunque no presente
exacerbación.
Si no es posible erradicarla, a los 3
meses se considerará al paciente
colonizado

COMPROMISO INFECCIOSO
Haemophilus influenzae: puede
producir colonización crónica y
deterioro significativo de la función
pulmonar. Es la bacteria más difícil de
cultivar.
Aspergilosis broncopulmonar:su
detección precoz depende de una alta
sospecha clínica y de su búsqueda
sistemática

COMPROMISO INFECCIOSO
Burkholderia cepácea:
Se asocia a un mayor y rápido deterioro
de la función respiratoria. Incidencia
baja en América latina por la corta edad
de los afectados. A menudo resistente.

Gibson RL, Burns J, Ramsey BW
Am J Resp Crit Care Med 2003; 168: 918-951

MANIFESTACIONESGASTROINTESTINALES Y
NUTRICIONALES

Compromiso pancreático prenatal
Insuficiencia pancreática 80-85%
La actividad de lipasa es la más
comprometida. También colipasa,
fosfolipasa A, tripsina, amilasa y
secreción ductal de agua y carbonato lo
que lleva a malabsorción de grasa y en
menor grado de proteínas
Esteatorrea: deposiciones voluminosas,
aceitosas y de mal olor

MANIFESTACIONESGASTROINTESTINALES Y
NUTRICIONALES

Retraso pondoestatural
Desnutrición
Carencias especificas
La triada anemia-hipoalbuminemia-edema
puede constituir la forma de presentación en
lactantes menores con lactancia materna
exclusiva
Alteraciones cutáneas 2º a carencia de ácidos
grasos esenciales (simula dermatitis
seborreica)

FORMAS DE PRESENTACIÓN
GASTROINTESTINAL

Ileo meconial...