Fibrosis Quistica

FIBROSIS QUÍSTICA:
La fibrosis quística, es una enfermedad genética recesiva que afecta mayormente a los pulmones, y también en menor medida al páncreas, hígado e intestino. Se caracteriza por eltransporte anormal de sodio y cloruros en el epitelio, lo que lleva a secreciones espesas y viscosas.
Esta enfermedad fue originalmente denominada fibrosis quística del páncreas, y también conocidacomo mucoviscidosis, es una enfermedad frecuente que afecta al organismo en forma generalizada, causando muerte prematura. La dificultad para respirar es el síntoma más común, emergente de infeccionespulmonares crónicas, las cuales pueden mostrarse resistentes al tratamiento con antibióticos y otros fármacos. La FQ es un trastorno multisistémico que causa la formación y acumulación de un moco espesoy pegajoso, afectando fundamentalmente a pulmones, intestinos, páncreas e hígado. Así mismo, se caracteriza por la presencia de una alta concentración de sal en el sudor, lo que sentó las bases de laprueba estándar para este diagnóstico: el examen de electrolitos del sudor. El mismo evalúa, entre otros iones, los niveles de cloruro excretados.
Se trata de una de las enfermedades fatales máscomunes. Una de cada 25 personas de ascendencia europea es portadora asintomática de un gen para FQ, siendo la enfermedad genética heredable más frecuente entre esta población. No existe cura para la FQ,sin embargo, hoy en día existen tratamientos en los que se puede tener una vida completamente normal alargándola un 25%. La supervivencia media para estos pacientes se estima en 35 años, alcanzandovalores más altos en algunos países. En casos severos, el empeoramiento de la enfermedad puede imponer la necesidad de un trasplante de pulmón.

CAUSA
La FQ es causada por una mutación en un genllamado regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Este gen interviene en la producción de sudor, jugos gástricos y moco. Aunque la mayoría de...