Fibrosis Quistica

FIBROSIS QUÍSTICA

¿Qué es la fibrosis quística?

Genéticamente:
• Enfermedad

autosómica recesiva
• Trastorno
multisistémico
• Cromosoma n° 7
• Afecta al gen CFTR

Proteína CFTR
• Regula lacomposición y

cantidad de líquido en el
epitelio.
• Regula la respuesta
inflamatoria
• Cuando la proteína RTFQ es

defectuosa, las células
epiteliales no pueden regular
la forma en que el cloruro
pasa através de las
membranas celulares.

Formas Clínicas:
Formas graves:
• I : síntesis de proteína CFTR defectuosa
• II : Procesamiento defectuoso de la proteína
• III: Regulación defectuosa de laproteína
Forma leve:
• IV: Conducción defectuosa dela proteína

Afecta a:
Sistema respiratorio:
• Pulmones
• Bronquios
Sistema digestivo:
• Estómago
• Páncreas
• Hígado
• Intestino
• Glándulas sudoríparas• Órganos reproductores
• Crecimiento y desarrollo

Estomago:
• Puede presentarse el reflujo gastroesofágico, que

consiste en el regreso de los jugos y ácidos del
estómago, por el esófago. La personasiente ardor
intenso en el esófago, eructos y a veces se regresan
pequeñas cantidades de alimentos.

Pulmones:
• Un moco espeso recubre las vías respiratorias, al

acumularse este puede desarrollarinfecciones
pulmonares.

Páncreas
•  El moco obstruye los conductos pancreáticos impidiendo
que los jugos digestivos lleguen al intestino, dificultándole a
este absorber las grasas y las proteínascompletamente, de
modo que los nutrientes no son aprovechados.

Hígado
• La CFTR está involucrada en la secreción de cloro y agua

a la bilis a nivel ductal, condicionando anomalías en la
composiciónbiliar contribuyendo a la patogénesis de las
lesiones hepáticas.

Intestino
• La falta de secreción de Cl- y agua, altera la capacidad de

limpiar las mucinas secretadas. Además la absorción
excesivade líquidos produce la obstrucción del intestino.

Glándulas sudoríparas:
• Se afecta la secreción del sudor siendo este,

excesivamente rico en sales. Por lo que es necesario
tener especial...