Fibrosis quisticas

A 2200-gramo bebé varón blanco nació de una madre de 22 años de edad para el parto espontáneo vaginal después de un embarazo sin complicaciones. No había antecedentes familiares de enfermedadesimportantes. El examen físico inicial fue normal, pero a las 24 horas de nacido, el bebé desarrolló distensión abdominal y empezó a tener vómitos biliosos . Ningún movimiento intestinal que habíaocurrido. El examen físico reveló una afebril, bien desarrollado y bien alimentado bebé con un abdomen tenso de la que emanaba sonidos débiles sólo ocasionales intestinales. El ano era patente. Los pulmonesestaban claros a la auscultación y el examen cardíaco era normal. No se observaron anormalidades neurológicas. Una radiografía de abdomen mostró asas dilatadas del intestino sin aire en el colon y nohay aire libre en la cavidad peritoneal. Un conteo sanguíneo completo (CSC) y química de rutina determinaciones en suero eran normales. El niño fue llevado a la sala de operaciones, donde unalaparotomía exploratoria revelada íleo meconial y atresia del íleon distal . Pequeñas manchas de calcificación estuvieron presentes en la superficie peritoneal. El segmento de íleon involucrados se resecó sincomplicaciones, y el niño tuvo una recuperación sin complicaciones. Un intento de recoger una muestra para análisis cloruro en el sudor no tuvo éxito. Después del alta, el niño se perdió en elseguimiento.
A los 9 meses de edad, el niño presentó con retraso del desarrollo, caracterizado por aumento de peso y edema de las extremidades. Su apetito era bueno, pero durante muchos meses había estadoteniendo 4-8 voluminosas y malolientes deposiciones cada día con heces que flotaban. En los últimos meses, había sufrido varios episodios de bronquitis. El examen físico reveló un niño pálido y pequeñoque parecía desnutrido con poca grasa subcutánea, edema con fóvea en las extremidades, y un abdomen protuberante, dentro del cual se podría palpar el hígado 4 cm por debajo de la reborde costal...